의료상담
APLP1과 APLP2는 무슨 차이가 있나요?
성별
여성
나이대
19
APLP2 유전자 발현을 조절하는 부위에 특이한 SNP가 있는 경우, 8~15세 때 근시가 진행된 속도가 일반 사람들에 비해 빠르다는 사실이 확인됐다고 하는데, 이때 말하는 '특이한 SNP'가 무엇인지도 궁금하고, APLP1과 APLP2는 도대체 어떤 구조적, 기능적 차이가 있는지 정말 궁금합니다.
1개의 답변이 있어요!
안녕하세요. 신성현 의사입니다.
SNP는 개인 간에 DNA 염기 서열에서 발생하는 단일 염기의 변이를 의미합니다. 이러한 변이는 유전자의 기능에 영향을 줄 수 있으며, 특정 질병의 위험성을 높이거나 낮출 수 있습니다. APLP2 유전자에서 발견된 특이한 SNP가 8~15세 사이의 아동에서 근시 진행 속도와 관련이 있다는 연구 결과는, 이 SNP가 시각 관련 세포 기능에 영향을 미칠 수 있음을 시사합니다.
두 유전자 모두 알츠하이머 병과 관련된 APP (amyloid precursor protein) 유전자와 유사한 구조를 가지고 있으며, 뇌의 신경 세포 발달과 기능에 중요한 역할을 합니다. APLP1과 APLP2 모두 신경계의 발달과 신경세포 간의 상호작용에 관여하며, 이들은 신경세포의 성장, 분화, 생존에 영향을 미칩니다. 그러나, APLP1과 APLP2는 표현되는 조직의 종류, 발현 타이밍, 기능적 역할에서 차이를 보일 수 있습니다. 예를 들어, APLP2는 특히 뇌에서 높은 발현을 보이며, 신경세포의 성장과 시냅스 형성에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 반면 APLP1은 발달 중인 뇌와 다른 조직에서 발현되며, 이는 APLP2와는 다른 역할을 수행할 수 있음을 시사합니다.
질문자꼐서 언급하신 내용과 관련된 논문은 "APLP2 Regulates Refractive Error and Myopia Development in Mice and Humans"으로, 이 논문에서는 APLP2 유전자의 낮은 빈도 변이가 인간의 근시 발달에 중요한 역할을 한다고 밝혀졌습니다. 연구는 영국 출생 코호트(3,819명의 어린이)와 CREAM 컨소시엄 패널(45,756명의 성인)에서 APLP2의 5'-쪽에 위치한 저빈도 변이가 굴절 오류와 관련이 있음을 발견했습니다. 이러한 변이는 어린 시절의 근시 진행 속도에 따라 독특한 영향을 나타냈으며, Aplp2 knockout 마우스에서는 높은 정도의 원시가 관찰되었습니다
아래는 이 논문의 링크입니다.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26313004/
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