안녕하세요. 신성현 의사입니다.
우리 눈의 망막에 존재하는 원뿔세포는 각각의 시각 색소를 가지고 있어 적색, 청색, 녹색의 빛에 반응하게 됩니다. 이 중 하나라도 선천적으로 결여되어 있다면 그 색을 제대로 인식하지 못하게 되어 이를 색맹이라 부릅니다. 다른 한편, 모든 원뿔세포가 존재하지만 특정 원뿔세포가 제대로 기능하지 않아 색을 잘못 인식하게 되면 이를 색약이라고 합니다. 적록색각이상은 색약 중 가장 흔한 형태로, 빨간색과 녹색 구분에 어려움을 겪게 됩니다.
대부분의 색각 이상은 선천적으로 나타나며, 시간이 흐르더라도 증상이 나빠지지 않는 것이 일반적입니다. 그러나 몇몇 안과 질환으로 인해 후천적으로 색각 이상이 나타날 수 있으며, 그 중에서도 청황색각이상은 자연적으로 발생하기 드문 형태입니다. 남성이 여성보다 색각 이상을 더 많이 경험하는데, 이는 색각 이상 유전자가 X염색체를 통해 전달되기 때문입니다. 남성은 하나의 X염색체만 가지고 있어서 색각이상 유전자가 있을 경우 바로 색각 이상이 나타나게 되는 반면, 여성은 두 개의 X염색체를 가지고 있어서 두 염색체 모두에 색각이상 유전자가 존재해야만 증상이 나타납니다. 여성에서 한 염색체에만 색각 이상 유전자가 있을 경우, 이를 보인자 상태라고 부르며, 이 여성은 색각 이상 증상을 나타내지 않지만 자녀에게 이를 유전할 수 있습니다.
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