학문
유전자 검사 시 머리카락과 칫솔로 검사를 하는 것 같던데 머리카락만으로 유전관련 질병도 알아낼 수 있나요?
드마라에서 출생의 비밀을 알기 위해 유전자 검사를 하던데, 그때 머리카락고 칫솔을 수거해서 검사를 하던데요.
머리카락 하나만으로 유전되는 질병을 알아낼 수도 있나요? 어떤 질병을 알아낼 수 있는 건지 궁금합니다.
3개의 답변이 있어요!
유전자 검사는 머리카락 뿌리에 붙은 모근 세포나 칫솔에 묻은 구강 상피 세포에서 추출한 유전체를 분석하므로 이를 통해 유전 관련 질병을 파악하는 것이 가능합니다. 머리카락 한 가닥이라도 모근이 온전하게 보존되어 있다면 핵 유전자를 추출할 수 있으며 헌팅턴병이나 유전성 암 그리고 근이영양증 같은 단일 유전자 질환부터 특정 질병에 대한 발병 위험도까지 광범위하게 확인할 수 있습니다. 다만 모근이 없는 머리카락 끝부분은 미토콘드리아 유전자만 포함하고 있어 질병 분석에 한계가 있으며 검사 기관의 기술력과 시료의 상태에 따라 분석 가능한 질병의 범위가 결정됩니다.
결론부터 말씀드리면 이론적으로는 머리카락만으로도 유전 질환을 알아내는 것이 충분히 가능합니다.
다만, 모근이 붙어 있는 머리카락이어야 합니다.
이 모근 세포 속에는 DNA가 포함되어 있고, 그 DNA에는 신체의 모든 설계도가 들어있어, 헌팅턴 무도병 같은 희귀 질환부터 유방암, 알츠하이머 위험 유전자까지 파악할 수 있습니다.
다만, 앞서도 말씀드렸지만, 모근이 없는 잘린 머리카락은 DNA 양이 부족해 정밀한 질병 검사가 어렵습니다.
드라마에서 칫솔을 함께 쓰는 이유는 칫솔에는 입안 점막 세포가 묻어있어 머리카락보다 훨씬 많은 양의 DNA를 얻을 수 있기 때문입니다.
하지만 현실에서 질병 예측을 목적으로 할 때 정확도를 위해 보통 혈액이나 구강 상피 세포를 직접 채취하는 방식으로 하는데, 현실적으로는 머리카락이나 칫솔에서 얻을 수 있는 DNA는 상당히 불안정하기 때문입니다.
결론적으로 이론상으로는 뿌리만 제대로 살아있다면 머리카락 한 올로도 수백 가지 유전 정보를 읽어낼 수는 있습니다.
안녕하세요 김홍준 전문가입니다.
1. 시료 내 DNA 추출 원리와 조건
머리카락 자체는 케라틴 단백질로 구성되어 있어 유전 정보가 포함된 핵 DNA가 존재하지 않습니다. 하지만 머리카락 뿌리에 붙어 있는 모낭 세포가 함께 채취된다면 가능해집니다. 모낭 세포는 핵을 가진 살아있는 세포이므로 이를 통해 개인의 전체 유전 정보를 분석할 수 있는 충분한 양의 DNA를 추출할 수 있습니다. 칫솔 역시 사용 과정에서 입안 점막의 구강 상피세포가 칫솔모에 부착되므로 이를 통해 DNA 정보를 얻는 것이 가능합니다.
2. 머리카락(모낭) 분석을 통한 질병 예측 범위
정상적인 모낭 세포에서 추출된 DNA가 확보된다면 현재 기술력으로는 다음과 같은 유전적 요인들을 분석할 수 있습니다.
단일 유전자 질환: 특정 유전자 하나가 원인이 되어 발생하는 희귀 유전병(헌팅턴병, 낭성 섬유증 등)의 유무를 명확히 판별할 수 있습니다.
다인자성 만성 질환: 암(유방암, 대장암 등), 당뇨, 고혈압, 치매(알츠하이머)와 같이 여러 유전적 요인과 환경이 복합적으로 작용하는 질환에 대해 유전적 발병 위험도를 산출할 수 있습니다.
약물 대사 및 신체 특성: 특정 약물에 대한 반응성이나 유전성 탈모, 비만 가능성 등 개인의 체질적 특성을 분석하는 것도 가능합니다.
3. 분석 기술 및 진단적 유효성
유전자 분석에는 주로 차세대 염기서열 분석(NGS) 또는 SNP 어레이(Microarray) 기술이 사용됩니다. 머리카락 한두 개로도 기술적인 분석은 가능하지만 임상적 정확도를 높이기 위해서는 일정 수준 이상의 DNA 농도가 필요합니다.
따라서 실제 의료 현장에서는 시료 오염의 위험이 낮고 DNA 양이 풍부한 혈액이나 구강 상피세포 채취봉을 표준 시료로 사용합니다.
드라마와 달리 머리카락은 보관 상태나 모근의 손상 여부에 따라 분석 실패율이 높을 수 있다는 점이 실질적인 한계입니다.