돌연변이의 원인은 무엇인가요?
(여기서 유전병은 원인이 불명확한,또는 가족력이있는 암이나 특정유전자 이상에의한 희귀병등을 기준으로여쭙습니다)
2개의 답변이 있어요!안녕하세요. 신성현 의사입니다.
유전질환을 일으키는 돌연변이의 발생 기전이 규명되었음에도 불구하고, 구체적인 돌연변이의 결과를 예측하는 것이 어려운 이유는 다음과 같습니다.
유전질환은 종종 단일 유전자의 변이에 의해 발생하지만, 다른 유전자들과의 상호작용이 그 질환의 발현에 영향을 줄 수 있습니다. 이러한 상호작용은 매우 복잡하여 돌연변이의 구체적인 결과를 예측하기 어렵게 만듭니다.
또한 같은 유전적 변이를 가진 개인들 사이에서도 질병의 심각성이나 발현 형태는 다를 수 있습니다. 이는 환경적 요인, 생활 습관, 다른 유전적 요소 등에 의해 영향을 받을 수 있는 표현형 가소성 때문입니다.
특정 유전자 돌연변이와 환경적 요인 사이의 상호작용은 질병 발현에 영향을 미칩니다. 예를 들어, 동일한 유전적 소인을 가진 사람들도 환경적 노출이나 생활 방식에 따라 질병 발현이 다를 수 있습니다.
유전자 변이의 다양성도 주된 요인 입니다. 같은 질병을 일으키는 유전자 내에서도 여러 가지 다른 돌연변이가 존재할 수 있습니다. 이러한 다양한 돌연변이는 질병의 다양한 형태나 심각도를 초래할 수 있습니다.
유전자의 발현과 규제는 매우 복잡한 과정입니다. 돌연변이가 유전자의 기능에 어떤 영향을 미칠지, 그리고 그것이 실제로 개체의 표현형에 어떻게 반영될지 예측하기는 매우 어렵습니다.
이러한 여러가지 요인들이 유전질환의 발생과 관련된 돌연변이의 결과를 예측하는 것을 복잡하게 만듭니다. 이로 인해, 같은 유전적 소인을 가진 개인들 사이에서도 질병의 발현이나 진행 방식에 큰 차이가 발생할 수 있습니다.
