어떤 유전자에 돌연변이가 생기면 그 유전자는 단백질 구조가 바뀌는데 그럼 어떻게 되나요?

Question

어떤 유전자에 돌연변이가 생긴다면 그 유전자는 기능이 감소하는게 아니고 기능이 완전히 상실되지 않나요? 왜냐하면 단백질 구조가 바뀌니까 재기능을 완전히 상실하게 되겠죠 만약 프로모터나 전사인자 유전자에 생긴다면 기능이 약화되는 정도겠지만TAS2R38 이라는 쓴맛 수용체가 있다는데 거기에 SNP(단일염기다형성)이 흔하데요 그래서 사람들이 쓴맛을 많이 느끼는 분류가 있고 적게 느끼는 분류가 있데요 오이에 맛을 사람마다 다르게 느낀다 이러는데 이해가 안되는게 유전자에 돌연변이가 있어서 적게 느끼고 많이 느낀다는건데 돌연변이가 있으면 기능이 약화되는게 아니고 기능이 상실되지 않나요?

고혹적인가마우지34 · Accepted Answer

유전자 돌연변이에는 다양한 형태와 영향이 있습니다. 일부 돌연변이는 단백질 구조에 큰 영향을 주어 기능이 상실되거나 약화되는 경우가 있지만, 일부 돌연변이는 단백질의 기능에 큰 영향을 주지 않고, 단지 단백질이 약간 변형되거나 활동이 조절되는 정도로 영향을 미칠 수 있습니다.

상실 돌연변이 (Loss-of-function mutation): 유전자 내에 생긴 돌연변이가 단백질 구조에 큰 영향을 주어 기능이 완전히 손실되는 경우가 있습니다. 이 경우 단백질이 기능하지 않거나 비활성화되어 생체 과정에 영향을 줄 수 있습니다.
약화 돌연변이 (Partial-loss-of-function mutation): 일부 돌연변이는 단백질의 기능을 약화시킬 수 있습니다. 이 경우 단백질이 여전히 활동하지만, 기능이 다소 약해지거나 특정 환경에서만 활동할 수 있습니다.
이점 돌연변이 (Gain-of-function mutation): 일부 돌연변이는 단백질의 기능을 강화시킬 수 있습니다. 이 경우 단백질이 일상적인 기능보다 높은 수준으로 작용하거나 새로운 기능을 발현할 수 있습니다.

TAS2R38 유전자는 쓴 맛 수용체에 연결되어 있으며, 여기에 생긴 SNP가 쓴 맛을 감지하는 능력에 영향을 미칩니다. SNP는 하나의 염기가 다른 염기로 변화하는 단일 염기 다형성을 의미합니다. SNP가 TAS2R38 유전자에서 발생하면 단백질의 구조에 영향을 주게 되고, 이로 인해 쓴 맛을 감지하는 능력이 변화하게 됩니다.

TAS2R38 유전자에서 발생하는 SNP로 인해 쓴 맛을 많이 느끼는 사람과 적게 느끼는 사람이 나타납니다. 이러한 차이는 각 개인의 유전적 변이로 인한 것으로, 냉동오이를 예로 들었을 때, 어떤 사람은 오이의 쓴 맛을 강하게 느낄 수 있고, 다른 사람은 덜 느낄 수 있습니다. 이는 각 개인의 TAS2R38 유전자의 SNP에 따라 쓴 맛 수용체의 감지 능력이 다르기 때문입니다. 따라서 유전적 차이로 인해 같은 물질에 대해 다양한 맛 체험이 발생할 수 있는 것입니다.