루게릭 병은 왜 생기며, 어떻게 치료를 해야 하나요?

Question

나이

51

성별

남성

복용중인 약

기저질환

아는 지인분이 근력이 약해지면서 몸을 지탱하기가 힘들다고 말씀하십니다. 그래서 병원에 가보시라고 했더니 루게릭 병이라는 진단을 받았습니다. 루게릭 병은 왜 생기며, 치료가 안돼나요?

Answer 1

안녕하세요. 신성현 의사입니다.

루게릭병의 발병 원인은 아직 명확하지 않으며, 다양한 가설이 제시되고 있습니다. 약 5~10%의 환자는 가족성 루게릭병으로 분류되며, 이들 중 약 20%에서는 21번 염색체의 특정 유전자 돌연변이가 관찰되었습니다. 지금까지 총 8개의 유전자 위치가 루게릭병 발병과 관련이 있음이 밝혀졌습니다. 산발성 루게릭병의 경우, 흥분성 세포독성이 세포의 자살, 즉 아포토시스를 일으키는 주요 원인으로 여겨지고 있습니다. 또한, 특정 바이러스나 환경 독소가 병의 원인이 될 수 있으나, 이에 대한 명확한 증거는 아직 발견되지 않았습니다.

치료 방법에 대해서도 확실한 약이 없습니다. 현재 사용되고 있는 릴루텍 정은 환자의 생존 기간을 약간 연장시키는 효과가 있으나, 삶의 질이나 근력을 개선시키는 데에는 확실한 효과를 보이지 않았습니다. 여러 연구와 약물 개발이 진행 중이지만, 아직 루게릭병을 치료할 수 있는 확실한 방법은 없는 상태입니다.

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Answer 2

루게릭병은 근위축성측색경화증이라고도 부르는 질병인데 서서히 진행하는 사진의 위약 및 위축으로 시작하여 결국에는 호흡을 담당하는 근육까지도 마비가 되면서 사망까지 이어지는 희귀질환입니다. 루게릭병이 발생하는 구체적이고 정확한 원인은 아직까지 명확하게 밝혀지지 않았으며 그렇기 때문에 근본적인 치료법이 따로 존재하지 않습니다. 관련하여서 시도되는 여러 치료법이 있긴 하지만 기본적으로 대증적인 치료를 하면서 최대한 생명 연장을 하는 것이 지금으로서는 최선입니다.

Answer 3

안녕하세요. 최원제 의사입니다.

루게릭병의 발병 원인은 아직 밝혀져 있지 않지만 지금까지 여러 가지 가설들이 제기되고 있습니다. 전체 루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족성 근육위축 가쪽경화증으로 알려져 있고, 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있고, 현재까지 모두 8곳의 유전자가 가족성 루게릭병을 유발한다고 보고되고 있습니다.

루게릭병의 발병 원리 및 경과 등에 맞추어 여러 가지 약물이 개발 중이지만 아직 확실하게 효과가 입증된 약제는 없습니다. 현재 유일하게 사용을 인정받은 약물인 릴루텍 정(riluzole)은 생존기간을 수개월 정도 연장시키는 효과는 있지만, 삶의 질을 개선하거나 근력을 회복시키는 데에는 아직까지 효과가 확인되지 않았습니다.