루게릭 병의 원인이 무엇인가요~?

Question

가족중 루게릭병 진단을 받으셨습니다

호흡 자율근육에 문제가 있어 많이 힘들어 하시는데

치료방법과 원이이 밝혀졌는지요~?

힘들어 하는 가족을 보기가 너무 가슴이 아프네요

현제 정확한 처방도 받지 못하고 집에 누워만 있습니다

Answer 1

안녕하세요? 아하(Aha) 의료 분야 지식답변자 권준구 의사입니다.
질문하신 내용에 대하여 아래와 같이 답변 드립니다.

이 병의 일부는 유전성입니다. 가족성 가쪽경화증이 일부 있고, 21번 염색체 돌연변이가 있는 경우가 있습니다.

정확한 원인 없이 발생하는 경우도 있구요.

상위 운동신경세포가 손상되면서 발생하는 것으로 치료 방법은 릴루텍이라는 약을 쓰면 생존기간을 수개월 연장 시킬 수 있습니다.

결국 연수마비로 인해 삼킴장애와 호흡장애가 와서 기관지절개와 인공호흡기 치료가 필요 할 수 있습니다.

삼킴장애도 오고요.. 참으로 힘든 질환입니다.

Answer 2

안녕하세요? 아하(Aha) 의료 분야 지식답변자 정진석 의사입니다.
질문하신 내용에 대하여 아래와 같이 답변 드립니다.

루게릭병의 발병 원인은 아직 밝혀져 있지 않지만 지금까지 여러 가지 가설들이 제기되고 있습니다. 전체 루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족성 근육위축 가족경화증으로 알려져 있고, 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있습니다. 현재까지 모두 8곳의 유전자가 가족성 루게릭병을 유발한다고 보고되었습니다.

그 외에 유전성이 아닌 산발성 루게릭병에서는 흥분세포독성(excitotoxicity)에 의한 세포자멸사(아포토시스, apoptosis, 세포가 유전자의 제어를 받아 스스로 죽는 현상)가 중요하게 작용할 것으로 생각되고 있습니다. 그 외 특수한 바이러스가 원인이라는 가설, 환경적인 독소의 작용 등이 루게릭병의 원인으로 제기되고 있지만 아직 직접적인 증거는 없습니다.

아무쪼록 저의 답변이 문제 해결에 작게 나마 도움이 될 수 있기를 기원드립니다. 항상 건강하고, 행복하세요^^

정진석 치과의사 드림