루게릭병은 의학적으로는 Amyotrophic Lateral Sclerosis라고 하며, 운동신경세포가 점차 소실되는 진행성 신경퇴행성 질환입니다. 대뇌, 뇌간, 척수에 있는 상위 및 하위 운동신경원이 손상되면서 근육에 힘이 전달되지 않게 됩니다.
병태생리는 명확히 단일 원인으로 설명되지 않습니다. 약 90퍼센트는 원인이 분명하지 않은 산발성으로 발생하며, 약 5에서 10퍼센트는 유전적 변이와 관련된 가족성 형태입니다. 현재까지는 유전자 이상, 단백질 대사 이상, 글루탐산 독성, 산화 스트레스 등이 복합적으로 관여하는 것으로 알려져 있습니다.
임상적으로는 손이나 발 힘이 빠지거나, 말이 어눌해지거나, 근육이 마르는 증상으로 시작하는 경우가 많습니다. 감각은 대부분 유지됩니다. 병이 진행하면 호흡근까지 약화되어 호흡부전이 발생할 수 있습니다.
치료 측면에서 현재 완치를 가능하게 하는 치료는 없습니다. 질병 진행을 일부 지연시키는 약물(예: riluzole, edaravone)이 사용되며, 호흡보조, 영양관리, 재활치료 등 다학제적 관리가 생존 기간과 삶의 질 향상에 중요합니다. 국제 가이드라인(AAN, European Academy of Neurology)에서도 근본적 회복은 어렵다고 명시하고 있습니다.
따라서 현재 의학 수준에서는 완치나 정상 회복은 어렵고, 진행을 늦추고 증상을 조절하는 치료가 중심이 되는 질환입니다.