조직검사결과지내 분자병리 의미에 대한 설명

Question

성별

여성

나이대

40대

ggo 1센티 미만 acinar 90% lepic10% 분화도 2등급인 폐선암 T1aNx 진단을 받았습니다 조직검사결과지내에 분자병리에 KRAS 유전자돌연변이(폐암) EGFR 유전자돌연변이-조직 이라고 언급되어있는데 무슨 말인지 모르겠어요 두 변이가 있다는 건가요?

Answer 1

조직검사 결과지의 분자병리 문구는 “검사를 시행했다”는 의미로 함께 적히는 경우가 많습니다. 두 변이가 모두 있다는 뜻은 아닐 가능성이 큽니다.

정리하면 다음과 같습니다.

• KRAS 유전자돌연변이(폐암): KRAS 변이가 확인되었다는 의미로 해석됩니다.

• EGFR 유전자돌연변이-조직: EGFR 변이에 대해 조직으로 검사를 시행했다는 항목 표기이며, 실제 변이 여부는 ‘양성/음성’ 또는 ‘mutation detected / not detected’ 같은 결과 문구로 따로 명시됩니다.

임상적으로 KRAS 변이와 EGFR 변이는 대부분 상호 배타적이라 동시에 존재하는 경우는 매우 드뭅니다. 따라서 현재 정보만으로는 “KRAS 변이는 있고, EGFR은 검사했으나 변이가 없었을 가능성”이 가장 흔한 해석입니다.

정확한 판단을 위해서는 결과지에서 EGFR 항목 옆에 있는 최종 판정(음성/양성)을 확인하는 것이 필요합니다.

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참고 :

폐선암에서 KRAS와 EGFR은 치료 결정과 예후 판단에 중요한 분자표지자입니다. 의미를 구분해 설명드리면 다음과 같습니다.

■ EGFR 변이

• 동아시아 여성, 비흡연자 폐선암에서 흔합니다.

• EGFR 변이가 있으면 표적치료제(EGFR TKI)가 매우 효과적입니다.

• 조기병기(T1a)에서는 수술이 표준치료이며, EGFR 변이는 주로 재발 시 또는 보조치료 결정 시 참고됩니다.

• 예후 자체를 나쁘게 만든다고 보지는 않습니다.

■ KRAS 변이

• 흡연력과 더 연관되지만 비흡연자에서도 가능합니다.

• EGFR 표적치료제는 효과가 없습니다.

• 최근에는 특정 KRAS 변이(G12C 등)에 대해 표적치료제가 개발되어, 재발·전이 시 치료 옵션이 됩니다.

• 전통적으로는 EGFR 변이에 비해 치료 선택지가 제한적이었고, 예후가 다소 불리한 쪽으로 알려져 왔습니다.

치료 플랜; 현재처럼 1cm 미만, GGO 위주, T1a 병기에서는 가장 중요한 예후 인자는 병기와 완전절제 여부입니다.

KRAS나 EGFR 변이는 당장 치료를 바꾸는 요소는 아니고, 향후 재발 시 치료 전략을 위한 정보로 이해하시면 됩니다.