다운증후군이 나타나는 원리는 ?

Question

안녕하세요? 임신중에 여성분들이 다운증후군 검사를 한번씩 하는것으로 알고 있는데요 다운증후군은 어떤 원리에 의해서 나타나는 것인지 알고 싶습니다.

Answer 1

안녕하세요. 류경범 과학전문가입니다.

다운증후군은 특정한 유전적 이상으로 인해 발생하는 상태입니다.

특히, 21번째 염색체의 복제 오류로 인해 발생합니다. 정상적인 세포는 각 염색체 쌍을 하나씩만 가지지만, 다운증후군을 가진 사람들은 21번째 염색체를 세 개 가지게 됩니다. 이를 '트리쏘미 21’이라 합니다.

이 추가적인 염색체는 세포의 기능에 영향을 미치며, 이로 인해 다운증후군의 특징적인 신체적, 지적 증상이 발생하는 것이며 이런 증상에는 지적 장애, 특징적인 얼굴 모양, 심장 결함 등이 포함됩니다.

Answer 2

안녕하세요. 김재훈 과학전문가입니다.

다운 증후군은 21번 염색체의 이상으로 인한 유전 질환이며, 이로 인해 환자는 21번 염색체가 3개 존재하는 총 47개의 염색체를 갖게 됩니다. 다운 증후군은 삼염색체증, 전좌형, 모자이크형의 세 가지 유형으로 나뉘며, 유전적 요인 외에도 산모의 나이, 과거 다운 증후군 출산 경험, 가족력 등의 환경적 요인이 발병 위험을 높일 수 있습니다.

Answer 3

안녕하세요. 김지호 과학전문가입니다.

삼염색체성 다운 증후군의 90%는 어머니의 난자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리하지 않으면서 발생합니다. 나머지 5% 정도는 아버지의 정자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리되지 않아 발생합니다.

Answer 4

안녕하세요. 홍성택 과학전문가입니다.

다운증후군은 엑스트라 염색체 21번이 3개 대신 2개만 있는 상태로 발생하는 염색체 이상으로 인해 발생합니다. 이로 인해 염색체의 수가 정상인 사람들과는 다른 생리학적, 발생학적 특징을 보이며, 지적 장애, 생리적 이상, 특이한 얼굴형태 등 다양한 증상을 보입니다. 이는 염색체의 수가 정상이 아니기 때문에 발생하는 것으로, 염색체의 이상이 유전적으로 인한 것이기 때문에 유전적인 원인을 가지고 있습니다.