안녕하세요. 송신애 육아·아동전문가입니다.
보통은 출산 전에 검사를 하더라고요.
다운증후군 원인은 유전적 이유 입니다. 21번 염색체는 2개여야 하는데 3개로 이루어져 있는 경우 다운증후군 이라고 부르며 21번 삼염색체증으로도 알려져있습니다. 700명중 1명꼴로 발생하며 예방하는 방법은 존재하지 않습니다. 하지만 임신중 기형아검사를 통해 미리 알 수는 있습니다. 95% 정도는 특징적인 임상 소견을 바탕으로 다운 증후군을 의심할 수 있습니다. 세포유전학 검사를 통해 다운 증후군을 진단할 수 있습니다.
-세포유전학적 검사: 말초혈액염색체 검사를 통해 21번 삼염색체를 확인하여 다운 증후군을 확진한다고 합니다.
유전자 검사는 일반 병원에서 시행이 가능하다. 다운 증후군으로 진단되면, 이 질환 자체가 모든 신체에 영향을 미치므로 여러 분야에서 협진 진료를 통하여 전인적 관리와 치료가 평생동안 필요하다고 합니다.
