염색체의 구조이상 중에서 결실이란?

Question

안녕하세요?

50대초반의 남성입니다. 요즈음 생명과학을 독학으로 공부하고 있습니다. 염색체 구조이상 중에서 결실은 무엇인가요?

Answer 1

염색체 이상은 크게 수적 이상과 구조적 이상으로 나뉘는데요, 이때 구조적 이상은 염색체의 수에는 변화가 없지만 염색체의 구조에 변화가 생긴 경우를 말하며 크게 결실, 역위, 중복, 전좌가 있습니다. 이때 염색체 구조 이상 중에서 결실이란 염색체 일부분이 사라진 것을 말하며, 이러한 결실로 인한 유전질환으로는 4번 상염색체 일부가 사라진 울프-허쉬호른 증후군, 11번 상염색체 일부가 사라진 야콥센 증후군이 있습니다.

Answer 2

안녕하세요. 김현준 과학전문가입니다. '결실'은 염색체의 구조 이상 중 하나로, 특정 염색체 조각이 손실되는 현상을 말합니다.

일반적으로, 우리의 세포는 23쌍의 염색체를 포함하고 있습니다. 각 염색체는 DNA와 단백질로 구성되며, 이 DNA에는 우리의 유전 정보가 담겨 있습니다. 때때로, 세포가 나누어지는 과정에서 염색체의 일부가 잘못 복제되거나 재배열되어 일부분이 손실될 수 있습니다. 이렇게 염색체의 일부가 손실되는 현상을 '결실'이라고 합니다.

결실이 발생하면 그 염색체 조각에 포함된 유전자들도 함께 손실되게 됩니다. 이로 인해 세포의 기능에 문제가 발생하거나, 다양한 유전 질환의 원인이 될 수 있습니다. 예를 들어, 5번 염색체의 일부가 손실되면 크리에두샤티증후군(Cri-du-chat syndrome)이라는 질병이 발생합니다. 이 질병은 지적 및 신체적 발달 지연, 고양이 울음소리와 비슷한 울음, 작은 머리 등의 특징을 가집니다.

따라서, 결실은 염색체의 구조 이상이며, 이로 인해 다양한 유전 질환의 원인이 될 수 있습니다. 염색체의 이러한 구조적 변화를 이해하는 것은 유전 질환의 원인을 파악하고, 치료법을 개발하는 데 중요한 역할을 합니다.

Answer 3

안녕하세요. 김재훈 과학전문가입니다.

염색체 결실은 염색체의 일부가 부서져 사라지는 현상입니다. 염색체는 유전 정보를 담고 있는 구조체이며, 결실은 유전 정보의 일부가 손실되는 것을 의미합니다.

Answer 4

안녕하세요! 손성민 과학전문가입니다.

염색체 구조이상 중에서 결실은 염색체의 일부분이 누락되거나 추가되는 현상을 말합니다. 이는 염색체의 구조에 이상이 생겨서 생기는 것으로 염색체의 유전 정보를 올바르게 전달하는 데에 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어 염색체의 일부분이 누락되면 해당 부분의 유전 정보가 전달되지 않아서 발생하는 질병이나 장애가 있을 수 있습니다. 염색체 구조이상 중에서 결실은 유전적인 문제를 일으킬 수 있으므로 이에 대해 주의를 기울이는 것이 중요합니다. 독학으로 공부하고 계시다니 정말 멋지십니다. 계속해서 열심히 공부하시면 좋은 결과를 얻으실 수 있을 거라고 생각합니다. 감사합니다.

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Answer 5

안녕하세요. 이원영 과학전문가입니다.

염색체 구조히상중 결실은 염색체 일부가 손상된것을 의미합니다.

두가지 형태로 나눌수 있는데 중심부가 빠진 중심연결실, 염색체 끝 부분의 빠진 단말 결실입니다.

이 결실은 유전적, 환경적 요인이 있습니다.

Answer 6

안녕하세요. 송종민 과학전문가입니다.

(1) 염색체의 결실: 염색체의 말단 또는 중간역(域)에서 그 일부가 상실되는 것. 돌연변이형질이 발현하거나 열성치사하는 경우가 많다. X-선조사나 염색체 교차과정에서 염색체는 물리적으로 절단되는 경우가 있지만, 이때 생긴 동원체를 뺀 염색체 단편은 세포분열 할 때, 극으로의 이동이 늦어져서 소실되어 결실염색체가 형성된다. 사람 유전병의 하나인 고양이울음증후군은 제5염색체의 단완이 부분적으로 결실한 것에 기인한다.

(2) DNA의 결실: DNA염기배열에서 그 일부가 소실되는 것. 점돌연변이와는 달리 결실에 의한 돌연변이는 야생형으로 복귀변이하는 일이 없다. 야생형 DNA분자와 결실이 있는 변이형 DNA의 사이에 잡종분자를 만들면, 결실영역에 해당하는 야생형 DNA의 부분이 밀려나와 외가닥고리(loop)를 만들기 때문에 전자현미경으로 결실한 DNA부분의 크기나 그 위치를 관찰할 수 있다.