염색체 돌연변이 중에서 염색체의 수 이상인 경우는?

Question

안녕하세요?

50대초반의 남성입니다. 요즈음 생명과학을 독학으로 공부하고 있습니다. 염색체 돌연변이 중에서 염색체 수가 이상이 있는 경우는?

Answer 1

염색체 이상은 염색체의 수 또는 구조에 이상이 발생하는 것을 말하는데요, 염색체 수 이상은 정상적인 개수의 염색체 46개보다 많거나 적은 염색체를 갖게 되는 경우이며 난자나 정자의 감수분열에서의 염색체 비분리로 일어나는 경우가 많습니다. 이처럼 염색체에 수적 이상이 생겨 발생하는 질병으로는 21번 상염색체가 3개인 다운증후군, X염색체 부분 또는 전체 결실로 인한 터너증후군, 남아가 추가적인 X염색체를 하나 더 가지는 클라인펠터 증후군 등이 있습니다.

Answer 2

안녕하세요. 박기형 과학전문가입니다.

흔히 접하는 다운증후군도 염색체가 1개 더 많은 유전자 병 중 하나 입니다. 염색체의 수의 이상에 따라 여러가지 유전 질환이 발현되게 됩니다.

Answer 3

안녕하세요. 김민규 과학전문가입니다.

염색체가 정상적인 경우는 46개의 염색체가 존재합니다. 이 보다 적거나 많은 경우 우리가 흔히 알고 있는 여러 가지 증후군인 유전병이 나오게 됩니다.

Answer 4

안녕하세요! 손성민 과학전문가입니다.

염색체 돌연변이는 생물의 유전 정보를 담고 있는 염색체의 구조나 수가 변화하는 것을 말합니다. 염색체 수가 이상이 있는 경우는 염색체의 수가 정상적인 수보다 적거나 많은 경우를 말합니다. 예를 들어 다운 증후군은 염색체 21번이 3개로 존재하는 경우로 이는 정상적인 염색체 수보다 하나 많은 경우입니다. 반면에 염색체 돌연변이 중에서 염색체의 수가 이상이 아닌 경우는 염색체의 구조가 변화하는 경우를 말합니다. 예를 들어 염색체의 일부가 누락되거나 추가되는 경우가 있습니다. 이러한 염색체 돌연변이는 생물의 발생과 성장에 영향을 미칠 수 있으며 질병의 원인이 될 수도 있습니다. 따라서 염색체 돌연변이에 대한 연구는 매우 중요합니다. 감사합니다.

도움이 되셨다면 아래 추천과 좋아요 부탁드립니다.

Answer 5

안녕하세요. 김재훈 과학전문가입니다.

염색체 수 이상은 정상 염색체 수인 46개보다 염색체가 더 많거나 적은 경우를 말하며, 다운증후군, Turner 증후군, Klinefelter 증후군 등 다양한 유전 질환을 유발합니다. 임신 과정에서 유산이나 태아 사망의 원인이 될 수도 있으며, 증상은 염색체 수 이상의 종류에 따라 다릅니다.

Answer 6

안녕하세요. 홍성택 과학전문가입니다.

염색체 돌연변이는 유전자의 변이로서, 염색체의 수가 정상적인 상태보다 많거나 적은 경우를 말합니다. 일반적으로 인간은 46개의 염색체를 가지고 있지만, 염색체 돌연변이로 인해 이 수가 변할 수 있습니다. 예를 들어, 다운 증후군은 21번 염색체의 수가 정상보다 하나 더 많은 경우로 알려져 있습니다.

Answer 7

안녕하세요. 정연곤 과학전문가입니다.

염색체 돌연변이 중 염색체 수 이상인 경우를

증폭체라고 합니다.

다운증우군 같은 경우가 염삭체수 이상의 대표적인 예 입니다.

Answer 8

안녕하세요. 강종훈 과학전문가입니다.

염색체 돌연변이 중에 수에 이상이 있는 경우를 살펴보면, "염색체 수 증감"이 그 중 하나입니다. 이는 특정 염색체의 수가 정상보다 많거나 적은 상태를 나타내며, 이로 인해 유전자의 복제 및 발현에 영향을 줄 수 있습니다.

예를 들어, 다운 증후군은 21번 염색체의 세 개 대신 세 개 이상의 복제로 인해 발생하는 염색체 수 증가로 특징 지어집니다. 이로 인해 발달 지연 및 신체적 특징의 변화가 나타날 수 있습니다. 염색체 수의 감소 역시 문제를 일으킬 수 있으며, 이는 예를 들어 터너 증후군과 관련이 있습니다. 여성이 한 개의 X 염색체를 가지지 못하는 경우로 인해 발생하는 유전적 이상 상태입니다.

Answer 9

안녕하세요. 이태영 과학전문가입니다.

염색체 수가 정상보다 1개 많거나 적은 경우를 말합니다.

다운 증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군 등이 대표적

유전적 이상으로 인해 발심하며,심각한 신체적, 지적 장애를 유발할 수 있습니다.

Answer 10

안녕하세요. 김채원 과학전문가입니다.

염색체수가 바뀌거나 형태가 달라져 생기는 돌연변이로 지적장애나 안면구조장애등이 나타날 수 있습니다.

Answer 11

안녕하세요. 김철승 과학전문가입니다.

염색체 수가 이상이 있는 경우를 염색체 수의

이상 또는 수적 변이라고 합니다.

이러한 변이는 염색체의 분리 불균형

또는 세포 분열 시의 오류 때문에

발생할 수 있습니다.

모노소미: 한 쌍이 되어야 할 염색체 중

하나가 누락된 상태입니다.

터너 증후군은 여성에서

X 염색체가 하나 누락된

경우(XO)입니다.

트리소미: 염색체가 하나 더 있는 상태입니다.

가장 잘 알려진 예는 다운 증후군 즉

21번 염색체가 세 개인 경

우(47XX+21 또는 47XY+21)입니다.

다른 예로 18번 염색체의 트리소미 즉

에드워즈 증후군(Edwards syndrome)과

13번 염색체의 트리소미 즉

파타우 증후군이 있습니다.

테트라소미 및 펜타소미:

염색체가 각각 두 개와 세 개 더

있는 상태입니다.

염색체의 특정한 집합이 추가됩니다.

18번 염색체의 테트라소미는 초등학교

증후군과 관련이 있을 수 있습니다.

폴리플로이디:

염색체가 하나의 셋트 이상

추가된 경우입니다.

삼배체는 각 염색체가 세 개씩

있는 상태(69XXX; 69XXY; 69XYY)이고

사배체는

각 염색체가 네 개씩 있는 상태입니다.

이러한 폴리플로이디 상태는

일반적으로 태아에서 생존하기

어려워 대부분 임신 중이나

출생 직후에 사망합니다.

염색체 수의 이상은 출생 전 진단을 통해

발견되기도 하며 자녀를 갖기 전이나 임신

초기의 유전 상담을 통해 리스크를 확인하는

경우도 있습니다.

답변이 마음에 드셨다면 좋아요와 추천을 부탁드립니다.

Answer 12

안녕하세요. 이상현 과학전문가입니다.

주로 지적장애나 경계선 지능장애, 안면구조 문제 등으로 나타나는 형질이상 유전병 입니다.

Answer 13

안녕하세요. 송종민 과학전문가입니다.

염색체 수의 이상에 의한 돌연변이는 감수분열이 진행될 때 염색체의 비분리 현상으로 인해 나타난다.

염색체의 비분리 현상 : 정상적인 사람의 염색체 수는 46개(2n), 정상 생식세포의 염색체 수는 23개(n)이다 감수분열 과정에서 염색체의 비분리 현상이 일어나면 정상보다 염색체 수가 많거나 적은 생식세포가 형성되고, 이 생식세포가 수정되면 염색체 수에 이상이 생긴 돌연변이가 나타난다.

이러한 돌연변이에는 감수 분열 과정에서 한두 쌍의 상동 염색체가 비분리되어 염색체 수가 정상(2n)보다 한두 개 많거나 적어져서 나타나는 이수성 돌연변이와 정상(2n)보다 염색체 수가 몇 배 많아져 3배체(3n)나 4배체(4n)가 되는 배수성 돌연변이가 있다.

Answer 14

안녕하세요. 설효훈 과학전문가입니다. 염색체 이상은 크게 수적 이상과 구조적 이상으로 분류합니다. 수적 이상이란 염색체수가 46개보다 많거나 적은 경우이며, 어떤 염색체가 한 개 더 많으면 삼염색체(trisomy), 한 개만 있으면 단염색체(monosomy)라고 합니다. 염색체가 소실되는 경우, 즉 단염색체가 삼염색체보다 더욱 치명적이기 때문에 성염색체의 단염색체를 제외하고는 상동염색체의 단염색체를 가진 태아는 생명을 유지할 수 없습니다. 성염색체의 단염색체로는 터너 증후군(45,X)이 있습니다. 상동염색체의 삼염색체로는 다운 증후군(trisomy 21), 에드워드 증후군(trisomy 18), 파타우 증후군(trisomy 13)을 출생아에서 볼 수 있으며 클라인펠터 증후군(47,XXY)과 같은 성염색체의 삼염색체도 비교적 자주 볼 수 있습니다. 이러한 수적 이상은 주로 난자의 감수분열시 비분리현상 때문에 발생하며, 클라인펠터 증후군이나 터너 증후군은 정자의 비정상 염색체수가 흔한 원인입니다.

출처 : 서울아산병원 - 염색체와 검사

Answer 15

안녕하세요. 박준희 과학전문가입니다.

와우

50대초반 생명과학을 독학으로 하는분 또 질문을 남기셨네요. 염색체수 이상은 X나 Y염색체 개수의 이상이 있는경우가 있겠죠.

감사합니다.