일반적으로 인간은 성염색체 X와 Y를 가지고 있어 남성은 XY, 여성은 XX 조합으로 구분됩니다. 그러나 성염색체 이상으로 인한 드문 경우도 존재합니다. Turner 증후군, Klinefelter 증후군, XYY 증후군, 그리고 Triple X syndrome과 같은 성염색체 이상은 성 정체성과 생물학적 성별의 불일치를 초래할 수 있습니다. 또한, 모자이크와 Y 염색체 변이도 다양한 변화를 초래할 수 있습니다. 결론적으로, 염색체 이상은 드물지만 건강과 발달에 영향을 미칠 수 있으며, 유전 상담을 통해 개인의 건강 위험과 관련된 정보를 얻을 수 있습니다.
감수분열 과정이 정상적으로 진행되거나 돌연변이가 발생한다고 해도 두 경우 모두 성염색체는 X, Y 내에서 차이를 갖게 됩니다. 정상적인 분열이 일어났을 경우에는 XX(여성), XY(남성)으로 나뉩니다. 하지만 감수분열 과정에서 돌연변이가 발생했을 경우에는 XXY(클라인펠터 증후군, 남성), X(터너 증후군, 여성), XYY(초남성 증후군, 남성) 등으로 나뉘어집니다.