산모가 고령일수록 다훈증후군에 걸릴 확률이 올라간다고 하던데, 이유가 뭔가요?

Question

드라마에서 보고 다훈증후군이라는 걸 알았습니다. 그런데 산모가 나이가 많을수록 다훈증후군에 걸릴 확률이 높다고 하던데 다훈증후군의 원인이 뭔지 궁금해요. 고령에 임신이 되면 미리 검사해서 알아 낼 수는 없나요?

Answer 1

사람 몸의 세포에는 보통 23쌍, 총 46개의 염색체가 있습니다.

다운증후군은 이 중 21번 염색체가 2개가 아닌 3개의 삼염색체성이 되면서 발생합니다.

이런 삼염색체성의 원인은 감수분열 시 분리가 정상적이지 않아 발생하는데, 난자나 정자가 만들어지는 과정에서 염색체가 반으로 딱 나눠져야 하는데, 나이가 들수록 이 분리 과정에서 오류가 생길 확률이 높아집니다.

특히 여성은 태어날 때 평생 사용할 난자를 가지고 태어나는데, 시간이 흐를수록 난자도 노화되어 염색체 분리가 깨끗하게 이루어지지 않을 가능성이 커지는 것이죠.

다행스럽게도 현대 의학에서는 임신 초기와 중기에 걸쳐 단계별로 검사를 진행할 수 있습니다.

검사는 크게 선별 검사와 확정 검사로 나뉩니다.

선별 검사는 확률을 계산하는 검사로, 산모와 태아에게 위험이 없지만 확진은 아니며, 확정 검사 선별 검사에서 고위험군이 나왔을 때 염색체를 직접 확인하는 검사입니다.

특히 최근에는 선별검사 중 산모의 혈액 속에 섞여 있는 태아의 DNA를 분석하는 NIPT(비침습적 태아 기형아 검사)가 저렴하면서도 정확도가 99% 이상으로 매우 높아 고령 임신부들이 가장 선호하는 방식이죠.

Answer 2

안녕하세요.

다운증후군은 21번 염색체가 3개 존재하는 삼염색체성 유전질환인데요 정상적인 사람은 21번 염색체를 두 개 가지고 있지만, 감수분열 과정에서 염색체가 제대로 분리되지 않는 비분리 현상이 일어나면 수정란에 21번 염색체가 하나 더 들어가게 됩니다.

말씀해주신 것처럼 산모의 나이가 많을수록 발생 확률이 증가하는데요 여성의 난자는 태아 시기에 이미 만들어진 뒤, 감수분열이 완전히 끝나지 않은 상태로 수십 년간 정지해 있습니다. 즉, 20세에 임신하든 40세에 임신하든, 그 난자는 여성 본인이 태아였을 때 만들어진 세포입니다. 하지만 시간이 지남에 따라 세포 내 방추사 기능이 약해지고, 염색체를 정확히 분리하는 능력이 떨어질 수 있기 때문에 고령 산모일수록 감수분열 과정에서 염색체 비분리 오류가 증가하게 되고, 21번 염색체 삼염색체가 생길 확률이 높아지는 것입니다. 통계적으로도 35세 이후부터 위험도가 점차 증가하며, 40세 이상에서는 그 빈도가 더 뚜렷하게 올라가는 것으로 알려져 있으며 이는 세포 노화와 감수분열 기전의 불안정성이 누적되기 때문입니다.

따라서 고령 임신 시 여러 산전검사가 존재하는데요 비침습적 산전 검사는 임산부의 혈액 속에 존재하는 태아 유래 DNA를 분석하여 다운증후군 가능성을 비교적 높은 정확도로 선별하고 이는 산모와 태아 모두에게 비교적 안전한 검사입니다. 감사합니다.

Answer 3

고령 산모에서 다운증후군 발생 빈도가 높아지는 주된 원인은 난자의 노화로 인한 세포 분열 과정의 오류입니다. 여성은 평생 사용할 난모세포를 가지고 태어나며 나이가 들수록 이 세포들도 함께 노화하는데, 이 과정에서 염색체가 분리될 때 제대로 나누어지지 않는 비분리 현상이 발생할 확률이 높아집니다. 다운증후군은 21번 염색체가 정상적인 2개 대신 3개가 되는 유전적 질환으로, 수정 단계에서 이 비분리 현상이 일어나면 발생하게 됩니다. 현대 의학에서는 고령 임신 시 태아의 이상 여부를 확인하기 위해 임신 초기 비침습적 산전 검사나 기형아 검사를 시행하며, 고위험군으로 판단될 경우 양수 검사나 융모막하 조직 검사와 같은 정밀 검사를 통해 확진할 수 있습니다.