Q. 모야모야병이 걸리게 되는 원인은 무엇이며 완치가 가능한 질병인가요?
안녕하세요. 신성현 내과 전문의입니다.모야모야병은 양측 뇌혈관의 내벽이 두꺼워져 특정 부위가 막히는 독특한 뇌혈관 질환으로, 일본의 스즈키 교수가 처음 명명했습니다. 뇌동맥 조영 영상에서 아지랑이처럼 흐릿한 담배 연기 모양과 비슷하여 '모야모야'라는 이름이 붙여졌습니다. 이 병은 주로 한국인과 일본인에게 발생하며, 어린이에게는 주로 뇌허혈이나 뇌경색으로, 성인에게는 뇌출혈로 나타납니다. 따라서 어린이와 성인 모두에게 뇌졸중이 발병한 경우 반드시 모야모야병을 감별 진단에 포함해야 합니다. 모야모야병의 발병 원인이나 원리는 아직 명확히 밝혀지지 않았으며, 감염이 자가 면역 반응을 유발하여 혈관염을 일으킨다는 설이 있지만 확실한 증거는 없습니다. 환경적 요인도 원인으로 제시되나, 역학적 조사 결과에 따르면 유전적 요인이 더 관련이 있습니다. 일본의 조사에 따르면, 모야모야병은 직업, 생활양식, 지역과 무관합니다. 아이들의 뇌는 활발한 활동으로 많은 혈액을 필요로 하므로, 뇌혈관이 막히면 다양한 허혈성 증상이 나타납니다. 큰 혈관이 서서히 막히고 작은 혈관의 측부 순환이 충분하지 않으면 혈액 공급이 줄어들어 다양한 증상이 나타납니다. 뜨거운 음식물이나 물을 식히기 위해 입으로 바람을 불거나 심하게 울고 난 후 팔다리의 힘이 일시적으로 빠지는 마비 증세가 나타나는 것이 이 질환의 특징적인 초기 증상입니다. 간질 발작, 두통, 불수의적 운동, 지능 저하, 시야 장애, 언어 장애 등도 증상으로 나타납니다. 모야모야병의 진단에는 CT, MRI, 혈관 조영술, MR 혈관 조영술, SPECT 등이 사용됩니다. 각 진단 방법은 단순히 모야모야병을 진단하기 위해서만이 아니라 수술 필요성, 수술 시기, 병의 진행 양상을 확인하기 위해 필요합니다. 모야모야병 치료 방법으로는 보존적 치료와 수술적 치료가 있습니다. 수술적 치료에는 혈관을 직접 연결하여 혈류량을 늘리는 '직접 혈관 문합술'과, 다른 부분의 혈관이 자라나서 보조적으로 혈류량을 늘리도록 하는 '간접 혈관 문합술'이 있습니다. 대부분 수술적 치료법을 추천하며, 발작에 대한 항경련제 투약 외에는 주로 수술적 치료를 시행합니다. 간접 혈관 문합술은 두피, 근육, 경막 등으로 가는 혈관을 뇌 표면에 얹어 신생혈관이 자랄 수 있도록 하는 방법으로, 위험성이 적습니다. 성인의 경우 직접 혈관 문합술과 간접 혈관 문합술을 함께 시행하며, 증상이 더 자주, 더 심하게 나타나는 쪽을 먼저 수술합니다. 모야모야병은 뇌 양쪽에서 진행되므로 보통 4~6주 간격으로 양쪽 모두 수술하며, 한쪽에만 발생한 경우에는 1차 수술 이후 경과와 진행 정도를 보면서 치료를 결정합니다. 모야모야병은 불치병으로, 현대 의학으로도 자체를 치료할 수는 없으나, 증상 완화 치료는 가능합니다. 수술적 치료를 통해 혈관을 만들어 뇌에 적절히 피를 공급하여 장애를 예방할 수 있습니다. 모야모야병은 혈관이 소실되어 피가 부족한 상태를 초래하므로, 과호흡이나 스트레스를 많이 받지 않도록 심신의 안정을 유지하는 것이 중요합니다.
Q. 터너증후군이라는 병은 어떤 원인으로 인해 걸리게 되는것이며 해결방안은 어떻게 되는지 궁금합니다.
안녕하세요. 신성현 내과 전문의입니다.터너 증후군은 여성의 키가 작고, 목이 짧고 두꺼우며, 성적 발달이 지연되는 유전 질환으로, 1938년 헨리 터너에 의해 처음 발표되었습니다. 1959년 포드에 의해 성염색체 이상 때문임이 밝혀졌습니다.터너 증후군은 정상적으로 XX 또는 XY의 형태로 존재해야 하는 성염색체가 X 단일 염색체(45, X) 또는 X 부분 단일 염색체로 변형되어 발생합니다. 45, X는 전체의 1.5%에서 발생하지만, 99.9%의 태아가 유산되고 0.1%만 생존하여 출생합니다. 터너 증후군은 세포 유전학적으로 X 염색체가 단일 염색체로 존재하는가, 구조적 이상이 있는 부분 단일 염색체인가, 모자이크형인가에 따라 크게 세 가지로 분류됩니다. X 단일 염색체(45, X) 핵형은 전체 터너 증후군의 40%~60%에서 나타나는 가장 흔한 유형입니다. X 부분 단일 염색체 유형은 터너 증후군의 20~25%에서 나타나며, 염색체 수는 46개이지만 성염색체 한 개에 부분 결실이 있거나 구조적 이상이 있습니다. 터너 증후군의 48%에서는 Y 염색체의 일부를 가지는 경우도 있어 성선모세포종 발생 위험성이 높습니다. 모자이크형은 45X, 46,XX, 46XY, 47XXX 등의 세포가 두 가지 이상 섞여 있는 유형으로, 전체 터너 증후군의 15%에서 나타나며 신체 일부 세포는 정상 핵형을 가지므로 임상 증상이 가벼운 편입니다. 증상으로는 저신장, 림프 부종, 삼각형 얼굴형, 내안각췌피, 앞쪽으로 향한 귀, 물고기 모양의 입, 좁고 높은 구개, 작은 턱, 두껍고 짧은 목, 목덜미 아래에 내려와 있는 머리카락 선, 방패형 가슴, 유두의 형성 부전과 넓은 간격의 유두, 몸의 중심에서 밖으로 향해 있는 팔꿈치, 손톱의 발육 부전, 4번째 손가락과 4번째 발가락이 짧음, 다발성 색소점 등이 있습니다. 저신장은 3세 이후부터 성장 속도가 정상아보다 떨어지기 시작하며, 사춘기가 되어도 조금씩만 자라 치료하지 않으면 최종 신장은 140cm 정도입니다. 성적 발달 장애는 터너 증후군의 가장 중요한 증상으로, 사춘기에 성적인 발달이 나타나지 않고, 난소가 제대로 발달하지 않아 여성호르몬을 분비할 수 없어 나타납니다. 심장 질환은 전체 환자의 20~30%에서 나타나며, 대동맥협착증, 승모판이나 대동맥 판막의 경화 또는 폐쇄, 동맥류, 폐동맥의 협착증 등의 증상이 있습니다. 중이염은 전체 환아의 80%에서 나타나며, 중이의 기형으로 인해 발생합니다. 정맥 혈관의 이상 형성, 림프 부종, 신장 기형, 갑상선기능저하증, 비만, 당뇨병, 고혈압, 골다공증, 만성 대장염, 지적, 정서적 문제가 있을 수 있습니다. 터너 증후군은 왜소증, 성적 발달 장애, 기타 신체적 이상 소견으로 의심되며, 세포 유전학적 검사와 호르몬 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 치료는 신체적 이상을 교정하고, 성장 장애 및 성적 발달 장애를 치료하는 데 중점을 둡니다. 익상경, 안검하수와 같은 이상을 교정하고, 성장호르몬 제제, 동화 작용 스테로이드 제제, 여성호르몬 제제를 사용하며, 유방 발달과 자궁 및 질의 발달을 유도하기 위해 여성호르몬 치료를 시행합니다.