Q. 단백질 접힘이 잘못 되었을 때 발생하는 질병은 무엇이 있나요?
안녕하세요. 황정웅 전문가입니다.세포의 유전자에서 단백질이 번역되어 여러가지 형질이 발현됩니다.그런데 유전자에 돌연변이나 이상이 있으면 정상적인 단백질을 구성하는 아미노산이 한개 혹은 그 이상 다른 종류의 아미노산으로 잘못 번역되게 됩니다. 이 경우 단백질의 접힘에 이상이 생기면서 여러가지 병을 유발할 수 있습니다. 그렇기에 여러가지 유전병은 단백질 접힘의 이상으로 인해 발생합니다. 헌팅턴병, 낫형적혈구빈혈증, 유전으로 발생하는 당뇨병 등이 대표적인 예시입니다.이 외에 유전적으로 이상이 없어도 외부에서 기원한 변형 단백질이 체내의 정상 단백질을 변형시키며 질병을 유발하는 경우도 있습니다. 이런 이상단백질을 프리온이라고 합니다. 대표적으로 광우병으로 불리던 크로이츠펠트-야콥병, 쿠루병 등이 이로인해 발생하는 대표적인 질병입니다.