적색-녹색 색각 이상(red–green color vision deficiency)은 대부분 X염색체에 존재하는 유전자 변이에 의해 발생하는 X-연관 열성(X-linked recessive) 유전 질환입니다. 이 때문에 남성과 여성에서 유전 양상이 다르게 나타납니다.
남성은 X염색체가 하나(XY)뿐이므로 그 X염색체에 색맹 유전자가 있으면 바로 증상이 나타납니다. 즉 남성에게는 “보인자(carrier) 상태로만 존재하고 증상이 없는 경우”가 거의 존재하지 않습니다. 변이가 있으면 바로 색맹으로 발현됩니다.
가족 관계를 유전학적으로 보면 다음과 같습니다. 친할아버지께서 색맹이시라면 색맹 유전자가 있는 X염색체를 가지고 계십니다. 이 X염색체는 아들에게는 전달되지 않고 딸에게만 전달됩니다. 따라서 할아버지의 딸, 즉 고모께서는 색맹이거나 최소한 보인자일 가능성이 있습니다. 반면 아버지는 할아버지에게서 Y염색체를 받기 때문에 색맹 유전자를 물려받지 않습니다. 따라서 아버지께서는 색맹도 아니고 보인자도 아닙니다.
질문자분의 경우는 어머니의 유전자가 중요합니다. 어머니가 색맹 유전자의 보인자라면 딸인 질문자분이 보인자가 될 가능성은 약 50%입니다. 그러나 어머니가 보인자가 아니라면 질문자분에게 색맹 유전자가 있을 가능성은 거의 없습니다.
정리하면 다음과 같습니다. 아버지께서는 색맹 유전자를 가지고 계시지 않으므로 질문자분에게 전달될 가능성도 없습니다. 질문자분이 보인자인지 여부는 어머니 쪽 유전자에 따라 결정됩니다.
참고 문헌
Thompson & Thompson Genetics in Medicine
American Academy of Ophthalmology, Color Vision Deficiency.