의료상담
약간꿈많은벨로시랩터
부모가 색맹이면 발현되지않더라도 자식의 몸에는 보인자로써 계속 있는건가요?
성별
여성
나이대
10대
안녕하세요
저희 친할아버지께서는 색맹이십니다
아빠의 색맹유전자는 딸에게만 유전된다고 하더라고요
그래서 고모는 색맹이신데 저희 아빠는 색맹이 아니십니다
그리고 저또한 색맹이 아니에요 고모의 아들은 색맹입니다
근데 약간 의구심이 드는게 아무리 색맹유전자가 성별에 따른 유전이 된다고 하더라도
발현만 되지않을뿐 쭉 보인자일수도 있지않을까 궁금해요
저희 아빠와 제 몸에는 색맹유전자가 잠재되어 있을까요?
1개의 답변이 있어요!
적색-녹색 색각 이상(red–green color vision deficiency)은 대부분 X염색체에 존재하는 유전자 변이에 의해 발생하는 X-연관 열성(X-linked recessive) 유전 질환입니다. 이 때문에 남성과 여성에서 유전 양상이 다르게 나타납니다.
남성은 X염색체가 하나(XY)뿐이므로 그 X염색체에 색맹 유전자가 있으면 바로 증상이 나타납니다. 즉 남성에게는 “보인자(carrier) 상태로만 존재하고 증상이 없는 경우”가 거의 존재하지 않습니다. 변이가 있으면 바로 색맹으로 발현됩니다.
가족 관계를 유전학적으로 보면 다음과 같습니다. 친할아버지께서 색맹이시라면 색맹 유전자가 있는 X염색체를 가지고 계십니다. 이 X염색체는 아들에게는 전달되지 않고 딸에게만 전달됩니다. 따라서 할아버지의 딸, 즉 고모께서는 색맹이거나 최소한 보인자일 가능성이 있습니다. 반면 아버지는 할아버지에게서 Y염색체를 받기 때문에 색맹 유전자를 물려받지 않습니다. 따라서 아버지께서는 색맹도 아니고 보인자도 아닙니다.
질문자분의 경우는 어머니의 유전자가 중요합니다. 어머니가 색맹 유전자의 보인자라면 딸인 질문자분이 보인자가 될 가능성은 약 50%입니다. 그러나 어머니가 보인자가 아니라면 질문자분에게 색맹 유전자가 있을 가능성은 거의 없습니다.
정리하면 다음과 같습니다. 아버지께서는 색맹 유전자를 가지고 계시지 않으므로 질문자분에게 전달될 가능성도 없습니다. 질문자분이 보인자인지 여부는 어머니 쪽 유전자에 따라 결정됩니다.
참고 문헌
Thompson & Thompson Genetics in Medicine
American Academy of Ophthalmology, Color Vision Deficiency.
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