다운증후군 염색체는 어떻게 다른건가요?
안녕하세요.
다운증후군이 발생되는건 염색체 변형이라고 하는데요. 어떻게 염색체가 다른것이며 주요 발생원인은 무엇인지 궁금합니다.
감사합니다.
안녕하세요.
다운증후군은 인간의 염색체 이상으로 발생하는 유전적 질환 중 하나로, 특히 21번 염색체의 비정상적인 복제로 인해 발생합니다. 일반적인 인간의 세포는 23쌍의 염색체를 가지고 있으나, 다운증후군을 가진 개인은 21번째 염색체가 세 개 존재하는 삼염색체 상태를 보입니다. 이로 인해 총 47개의 염색체를 가지게 되며, 이는 삼염색체 21(Trisomy 21)으로 알려져 있습니다.
다운증후군의 주요 발생 원인은 주로 감수분열 과정에서의 염색체 분리 오류입니다. 이는 수정란이 형성되는 과정에서 염색체가 정상적으로 분리되지 않아 발생합니다. 대부분의 경우, 모체의 나이가 증가함에 따라 이러한 감수분열 오류의 가능성이 높아지는 경향이 있습니다. 또한, 다운증후군은 로버트슨 세동점합(Robertsonian translocation)이라는 또 다른 형태로도 나타날 수 있습니다. 이 경우, 21번째 염색체가 다른 염색체에 붙어서 이동하는 현상을 말하며, 이로 인해 염색체 재배열이 발생하여 유전적 변형이 일어납니다.안녕하세요. 이성현 전문가입니다.
다운증후군은 염색체 수의 이상으로 발병되는 질병으로써, 보통의 정상적인 염색체의 수는 46개의 염색체를 갖지만
다운증후군은 21번 염색체의 수의 이상으로 3개의 염색체를 갖는 총 47개의 염색체를 갖는 상태입니다.말씀하신대로 다운증후군의 원인은 염색체 이상이 맞습니다.
다운증후군은 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 삼염색체성으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 정상적으로는 각 세포 당 21번 염색체가 2개씩 있어야 하지만, 다운증후군에서는 21번 염색체가 3개씩 있습니다. 이로 인해 신체적 특징과 발달지연, 지적장애를 동반하게 됩니다.
다운증후군은 유전학적으로 세가지 유형으로 구분됩니다.
첫번째는 삼염색체성 다운 증후군입니다. 모든 21번 염색체를 세 개 보유하고 있는 경우로 다운증후군의 95%정도를 차지합니다.
두번째는 모자이크형 다운 증후군입니다. 신체의 일부 세포만 21번 염색체를 세개 보유하고 있는 경우로 약 1%를 차지합니다.
세번째는 전좌형 다운 증후군입니다. 정상 21번 염색체를 보유하고 있으면서 추가로 염색체가 부착된 21번 염색체를 더 보유한 경우로 약 4%정도입니다.
결론적으로는 주요 원인은 태아시기의 체포분열 이상으로 인한 염색체 이상입니다.
안녕하세요. 이상현 전문가입니다.
다운증후군은 21번 염색체가 2개가아닌 3개가있는 유전병으로, 정상인이라면 46개의 염색체가 있겠지만, 다운증후군을 가진사람은 47개의 염색체가존재합니다.
감사합니다.
안녕하세요. 안상우 전문가입니다.
다음 증후군은 21번 염색체의 변형으로 인해서 생기는 유전병의 일종입니다 원래는 두 개가 있어야 되는 21번 염색체가 세 개가 존재하게 되어 결과적으로 정신 지체나 신체 비용 등이 나타나게 됩니다