DNA는 외부 환경적 요인이나 복제 과정에서의 실수로 인해 계속해서 손상부분이 발생합니다.
우리 몸에는 이러한 손상을 감지하고 복구하는 여러 메커니즘이 있지만 이러한 복구 과정이 완벽하게 이루어지지 않고 오류가 발생할 수도 있습니다.
즉, DNA 복구 과정에서 손상된 염기 서열을 정확하게 원래대로 되돌리지 못하고 잘못된 염기로 대체하거나, 염기가 삽입 또는 삭제되는 오류가 발생할 수 있고, 때로는 DNA 손상이 제대로 복구되지 않은 상태에서 DNA 복제가 진행될 수도 있습니다. 이 경우, 손상된 DNA를 주형으로 하여 새로운 DNA 가닥이 합성되면서 오류가 발생하게 되고 이러한 오류는 결국 영구적인 유전 정보의 변화, 즉 돌연변이로 이어지게 됩니다.
그리고 이러한 손상은 말씀하신대로 암 발생과의 관련성을 가질 수 있습니다.
DNA 돌연변이는 세포의 성장, 분열 및 사멸을 조절하는 유전자에 영향을 미칠 수 있는데, 암 억제 유전자 손상되거나 암 유전자의 활성화 유전자의 오류가 발생한다면 이는 곧 암으로 이어지는 것입니다.
또한 DNA 돌연변이는 정자 또는 난자와 같은 생식세포에서 발생하여 자손에게 유전될 수 있으며, 이는 다양한 유전 질환의 원인이 되는 것입니다.
유전질환에는 낭포성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈증과 같이 특정 유전자 하나의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환이 있는 반면 일부 유전 질환은 여러 유전자의 돌연변이와 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하기도 합니다.