다운증후근의 발생하는 원리는 무엇인가요?

Question

안녕하세요?50대초반의 남성입니다. 요즈음 생명과학을 독학으로 공부하고 있습니다. 다운증후근이 발생하는 원리는 무엇인가요?

김지호 박사 · Accepted Answer

염색체 질환의 일종인 '다운증후군'은 21번 상염색체가 정상보다 1개 많은 3개로 존재하여 정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 유발할 수 있는 유전질환인데요, 다운증후군의 원인은 감수분열 과정에서의 염색체 비분리로 인한 질환으로 약 90%는 어머니 난자의 감수분열 때 21번 염색체가 분리되지 않아서 발생하며, 나머지 5% 정도는 아버지 정자의 감수분열 때 21번 염색체가 분리되지 않아서 발생합니다. 산모의 연령과 밀접한 연관이 있으며 45세 이상의 산모에게서는 50분의 1의 확률로 빈번하게 발생합니다.

과학하는 북극곰 · Answer

안녕하세요. 김현준 과학전문가입니다.  다운증후군(Down syndrome)은 특정한 유전적 이상으로 인해 발생하는 상태입니다. 특히, 21번째 염색체의 복제 오류로 인해 발생합니다. 정상적으로는 우리의 세포는 각 염색체 쌍을 하나씩만 가지지만, 다운증후군을 가진 사람들은 21번째 염색체를 세 개 가지게 됩니다. 이를 '트리쏘미 21'이라고 부릅니다. 이 추가적인 염색체는 세포의 기능에 영향을 미치며, 이로 인해 다운증후군의 특징적인 신체적, 지적 증상이 발생합니다. 이에는 지적 장애, 특징적인 얼굴 모양, 심장 결함 등이 포함됩니다. 다운증후군은 보통 태아가 형성되는 초기에 발생하는 염색체의 분열 과정에서 오류가 발생함으로써 발생합니다. 이 오류는 주로 어머니의 나이가 많을수록 발생할 확률이 높아지는데, 이는 나이가 들어감에 따라 세포 분열 과정의 오류가 늘어나기 때문입니다. 하지만, 이는 모든 경우에 해당하는 것은 아니며, 어머니의 나이와 무관하게 다운증후군은 발생할 수 있습니다.

김경태 전문가 · Answer

안녕하세요. 김경태 과학전문가입니다.다운 증후군은 보통 엑스트라 21번 염색체를 가진 개인들에게서 발생하는 유전적 이상으로 인해 생기는 유전적 질환이며, 이러한 이상은 주로 유전적인 문제로 인해 발생합니다.일반적으로 인간의 세포는 46개의 염색체를 가지고 있으며, 이 중 23번 쌍은 아버지와 어머니로부터 각각 하나씩 전달됩니다. 그러나 다운 증후군 환자의 경우, 엑스트라 21번 염색체 하나가 추가로 전달되어 총 47개의 염색체를 가지게 됩니다. 이러한 엑스트라 21번 염색체는 일반적으로 엄마의 나이가 많을수록 더 자주 발생합니다.이러한 엑스트라 21번 염색체 때문에 생기는 이상은 생리학적인 문제를 일으키며, 지적 장애, 근육 조절의 문제, 얼굴과 손가락의 형태적인 변화, 심장 결손, 소화기 이상 등의 증상을 일으키기도 합니다.

똑똑한저어새12 · Answer

안녕하세요. 김재훈 과학전문가입니다.다운증후군은 21번 염색체가 정상보다 1개 더 존재하는 삼염색체 질환입니다. 발생 원인은 크게 세 가지로 나뉘며, 어머니 또는 아버지의 감수분열 과정에서 21번 염색체가 분리되지 않아 발생하는 경우가 가장 흔합니다. 또한, 부모 중 한쪽에게 염색체 이상이 있는 경우 자녀에게 다운증후군이 발생할 가능성이 높아집니다

류경범 전문가 · Answer

안녕하세요. 류경범 과학전문가입니다.다운 증후군은 21번 염색체의 이상으로 발생하는 질환입니다.사람의 세포는 각 염색체를 2개씩 가지고 있습니다. 그러나 다운 증후군을 가진 사람들은 21번 염색체를 3개 가지고 있습니다.이 현상은 주로 부모의 정자나 난자가 만들어질 때 21번 염색체가 분리되지 않는 '염색체 비분리 현상’에 의해 발생하며, 이 비분리 현상은 산모의 나이가 많아질수록 빈도가 더 높아집니다.다운 증후군은 유전학적으로 세 가지인 '삼체성 다운 증후군', '전위성 다운 증후군' ,'모자이크성 다운 증후군'으로 구분되며 이러한 염색체 이상으로 인해 다운 증후군 환자에게는 특징적인 외모와 정신 지체가 나타나게 됩니다.

되알진개미새214 · Answer

안녕하세요. 김철승 과학전문가입니다.다운증후군은 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많이 존재하는유전 질환입니다. 비분리 현상이라고 불리는 과정으로 인해 발생합니다.다운증후군의 원인은 다음과 같습니다.삼염색체성 다운증후군: 가장 흔한 유형으로 부모 중 한 명의 생식세포에서21번 염색체가 분리되지 않아 발생합니다. 이 경우 수정된 배아는21번 염색체가 총 3개가 되어 다운증후군을 발병하게됩니다.이사체성 다운증후군: 부모 중 한 명이 21번 염색체의 일부가 다른 염색체에 전좌된 이사체를가지고 있는 경우 발생합니다. 이 경우 수정된 배아는 21번 염색체의 총 양은 정상이지만 염색체의 구조가 이상하여 다운증후군을발병하게 됩니다.모자이크성 다운증후군: 배아 발달 과정 중 일부 세포에서만비분리 현상이 발생하여 발생합니다. 다운증후군의 증상이 다른 유형에비해 경미하게 나타날 수 있습니다.산모의 나이가 많을수록 다운증후군 발생 확률이 높아집니다. 35세 이상의 산모는 다운증후군 아기를 출산할 확률이 높습니다.가족 중에 다운증후군 환자가 있는 경우 다운증후군 발생 확률이 높아질 수 있습니다.다운증후군의 증상으로서 안면형 짧은목 낮은 근육 긴장도 성장 장애 등이 나타날 수 있습니다.지적 장애의 정도는 다양하지만 대부분 학습 능력과 언어 발달에 어려움을 겪습니다.운동 발달 사회적 발달 의사소통 능력 등의 발달 지연이 나타날 수 있습니다.답변이 마음에 드신다면 좋아요와 추천을 부탁드립니다.

홍성택 전문가 · Answer

안녕하세요. 홍성택 과학전문가입니다.다운증후군은 유전적인 이상으로 염색체가 21번 염색체에 존재하는 경우 발생합니다. 이로 인해 발달 지연, 지적 장애, 얼굴 특징의 변화 등 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.

탈퇴한 사용자 · Answer

안녕하세요! 손성민 과학전문가입니다.다운증후군은 유전적인 이유로 발생하는 질병으로 알려져 있습니다. 이 질병은 염색체 중 하나인 21번 염색체의 일부분이 두 개가 아닌 세 개로 존재하는 것으로 알려져 있습니다. 이를 트리소미 21 삼염색체로 부르기도 합니다. 이러한 유전적 변이로 인해 발생하는 다운증후군은 대부분 부모의 유전적인 변이가 원인이 됩니다. 따라서 다운증후군은 생명과학 분야에서 유전학적인 연구가 중요한 이유 중 하나입니다. 다운증후군의 발생 원리를 자세히 알기 위해서는 유전자 변이와 염색체 구조에 대한 이해가 필요합니다. 이를 통해 다운증후군을 예방하고 치료하는 방법을 연구할 수 있습니다. 감사합니다.도움이 되셨다면 아래 추천과 좋아요 부탁드립니다.

신기한친칠라145 · Answer

안녕하세요. 송종민 과학전문가입니다.다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서 약 700-800명에 한명의 빈도를 보이며, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 지적 장애, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환이다. 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 지능이 낮다. 출생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로서 일반인에 비하여 수명이 짧다. 출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요하다.

꾸준한독서가 · Answer

다운증후근 환자는 염색체 21번 염색체가 2개가 아닌 3개 이상이 포함되어 있기 때문에 발생합니다.정상인은 염색체 21번이 두 개지만, 다운증후근 환자는 이 염색체가 추가로 한 개 이상 더 되어 있습니다.이 염색체의 수의 이상으로 인해 세포분열이 잘못 이루어지고, 여러 신체 기관의 발달이 제대로 이루어지지 않아 다운증후근이 나타납니다.즉, 염색체 이상으로 세포분열이 잘못 되어 발달장애가 생기는 것이 다운증후근의 기본 원인이라고 할 수 있습니다.

생물·생명

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다운증후근의 발생하는 원리는 무엇인가요?