자폐증은 어떻게 생겨나는 걸까요??

Question

성별

남성

나이대

30대

기저질환

없습니다

복용중인 약

없습니디ㅡ

자폐증은 선천적인가요? 후천적인가요??

그리고 왜 그런 병이 걸리는지도 궁금합니다.

또한 안걸리기 위한 주의사항은 뭐가 있는지도 알려주세요!!

Answer 1

자폐스펙트럼장애(autism spectrum disorder)는 현재까지의 연구 근거를 종합하면 선천적 신경발달 차이로 이해하는 것이 가장 정확합니다.

발생 원인에 대해 말씀드리면, 단일 원인이 아니라 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용합니다. 유전적 측면에서는 수백 개 이상의 유전자 변이가 관여하는 것으로 알려져 있고, 일란성 쌍둥이 연구에서 한 명이 자폐스펙트럼장애일 때 다른 한 명에게도 나타날 확률이 60퍼센트에서 90퍼센트까지 보고되어 강한 유전적 기여를 보여줍니다. 환경적 요인으로는 고령 부모, 임신 중 특정 약물 노출, 극심한 미숙아 등이 위험 요인으로 연구되고 있지만, 이들은 유전적 취약성이 있는 경우에 추가적인 영향을 주는 것으로 이해됩니다.

뇌 발달 측면에서는 태아기부터 신경 연결망 형성 방식이 다르게 진행되는 것으로 보고 있습니다. 즉 출생 후 어떤 사건으로 걸리는 질환이 아니라, 뇌가 형성되는 과정에서 시작되는 신경발달의 차이입니다.

예방 가능한지에 대해서는 솔직히 말씀드리면, 현재로서는 자폐스펙트럼장애를 예방할 수 있는 확립된 방법이 없습니다. 과거에 백신이 원인이라는 주장이 있었지만 이는 완전히 반박된 잘못된 정보입니다. 임신 중 엽산 보충, 음주와 흡연 금지, 규칙적인 산전 관리가 전반적인 태아 신경 발달에 도움이 된다는 근거는 있지만, 이것이 자폐스펙트럼장애를 특정하여 예방한다고 보기는 어렵습니다.

Answer 2

Autism Spectrum Disorder(자폐 스펙트럼 장애, ASD)는 “성격 문제”나 “잘못 키워서 생기는 병”으로 보는 개념이 아닙니다.

뇌 발달 과정의 차이로 이해하는 신경발달질환입니다.

핵심은 다음 4가지입니다.

• 선천적 요소가 매우 강하다.
  자폐 스펙트럼은 대부분 태어나기 전부터 영향을 받는 것으로 봅니다. 특히 유전적 영향이 큽니다.

연구들을 보면:

• 가족 중 ASD가 있으면 발생 위험이 증가.

• 일란성 쌍둥이에서 함께 나타날 확률이 높음.

• 수백 개 이상의 유전자들이 일부 연관.

“특정 한 개 유전자” 때문이라기보다, 여러 유전적 특성이 복합적으로 관여하는 경우가 많습니다.

다만 유전 = 부모 잘못이라는 뜻은 아닙니다.

대부분은 부모가 모르고 가지고 있던 유전적 특성들의 조합이거나 자연 발생적 변화입니다.

• 후천적 영향도 일부 관여 가능;완전히 유전만으로 설명되지는 않습니다.

태아기·출생 전후 환경 요인들이 위험도에 영향을 줄 수 있다는 연구들이 있습니다. 예를 들면:

• 임신 중 심한 감염

• 극심한 조산

• 매우 저체중 출생

• 고령 임신/고령 부성

• 일부 희귀 유전 질환

• 태아기의 특정 독성 노출

하지만 이것들도 “직접 원인”이라기보다는 위험도를 높이는 요소로 봅니다.

• 왜 생기는가?
  가장 유력한 설명은: “뇌의 신경 연결과 발달 방식이 일반적 패턴과 다르게 형성된다”입니다.

특히:

• 사회적 신호 처리

• 언어 및 의사소통

• 감각 자극 처리

• 반복 행동 조절과 관련된 뇌 네트워크 발달 차이가 관찰됩니다.

그래서 사람마다 증상이 매우 다릅니다.

• 어떤 사람은 언어 지연이 큼

• 어떤 사람은 지능은 높지만 사회적 상호작용이 어려움

• 어떤 사람은 감각 과민이 심함

그래서 “스펙트럼”이라는 표현을 씁니다.

• 예방 가능한가?
  현재 “완전히 예방하는 방법”은 없습니다.

중요한 점:부모의 양육 방식 때문에 ASD가 생긴다는 근거는 없습니다.
예전에 잘못 퍼졌던 주장입니다.

다만 임신·출산 과정에서 일반적으로 권장되는 건강 관리는 도움이 될 수 있습니다.

• 임신 중 흡연·과음·불법약물 피하기

• 산전 진료 꾸준히 받기

• 엽산 포함 균형 잡힌 영양

• 당뇨·고혈압 같은 질환 관리

• 심한 감염 예방

• 극단적 환경 독소 노출 최소화

하지만 이렇게 했는데도 ASD가 생길 수 있고, 반대로 특별한 위험요인이 없어도 생길 수 있습니다.

중요한 부분:백신이 ASD를 유발한다는 주장은 과학적으로 부정되었습니다.

관련 유명 논문은 조작 문제로 철회됐고, 이후 대규모 연구들에서도 연관성이 확인되지 않았습니다.

조기 발견은 매우 중요합니다.
만약 아이가:

• 눈맞춤이 매우 적다

• 이름 불러도 반응이 적다

• 말이 늦다

• 반복 행동이 심하다

• 또래 상호작용이 현저히 어렵다

같은 특징이 있으면 조기에 평가받는 것이 도움이 됩니다.

조기 중재는 언어·사회성 발달에 실제로 긍정적 영향을 줄 수 있습니다.