안녕하세요. 김지호 전문가입니다.
생물·생명
Q. 취약X증후군과 헌팅턴무도병이 세대가 지날수록 조기발병하는 이유는?
네, 말씀해주신 것처럼 취약 X 증후군과 헌팅턴 무도병은 모두 삼핵산 반복서열에 의해 발생하는 대표적인 유전질환인데요, 이 질환들이 세대를 거듭할수록 더 이른 나이에 발병하고 증상이 심해지는 현상을 유전적 기대현상이라고 부릅니다. 정상 유전자는 특정 염기서열이 여러 번 반복된 구간을 포함하는데요, 하지만 이 반복 서열은 DNA 복제 과정에서 미끄러짐 현상 때문에 불안정합니다. 복제가 진행될수록 반복 수가 점점 늘어날 수 있고, 특정 임계치를 넘으면 단백질 기능 이상이나 발현 이상이 발생하는데요, 취약 X 증후군은 FMR1 유전자의 CGG 반복이 비정상적으로 늘어나면서 메틸화에 의해 발현이 억제되면서 지적 장애, 발달 지연이 나타난 경우입니다. 다음으로 헌팅턴 무도병은 HTT 유전자의 CAG 반복이 늘어나면서 폴리글루타민 사슬이 과다해지면서 단백질 응집과 신경세포 독성이 나타난 경우입니다.부모로부터 자녀에게 유전될 때, 이미 불안정하게 늘어난 반복 서열이 다시 복제 과정에서 더 쉽게 확장되는데요 즉, 자녀 세대에서는 더 긴 반복 구간을 가지게 되고, 이는 단백질 기능 이상을 더 빨리, 더 심하게 유발하게 되는 것입니다. 감사합니다.
생물·생명
Q. 봄베이혈액형이 발생하는 원리는 무엇인가요?
네, 사람의 ABO 혈액형은 적혈구 표면에 A 항원 또는 B 항원이 존재하느냐에 따라 결정되는데요 그런데 A와 B 항원이 세포 표면에 자리 잡으려면 전구체가 먼저 필요합니다. 이 틀은 H 항원이라고 불리며, H 유전자(FUT1 유전자) 가 작동하여 만들어지는데요 즉 O형은 H항원만 있는 경우이고, A형은 H항원에 A당이 붙은 경우이고, B형은 H항원에 B당이 붙은 경우이고, AB형은 H항원에 A당과 B당이 붙은 경우입니다.이때 봄베이 혈액형은 H 유전자(FUT1) 에 돌연변이가 생겨 H 항원이 아예 만들어지지 않는 경우인데요, 따라서 A 유전자나 B 유전자가 있어도, 붙을 자리가 없으므로 실제 적혈구 표면에는 A나 B 항원이 발현되지 않습니다. 결과적으로 유전자형은 A, B, 혹은 AB일 수 있지만, 표현형은 O형처럼 보이는 것입니다. 또한 보통 O형은 항-A, 항-B 항체만 혈청에 존재하는데요 그런데 봄베이 혈액형(hh)은 H 항원 자체도 없기 때문에 따라서 혈청에 항-H 항체까지 존재합니다. 그래서 일반적인 O형 혈액을 수혈받아도, 그 속의 H 항원 때문에 강한 면역반응(용혈반응) 이 일어나며 결국 봄베이형은 같은 봄베이형 사람의 혈액만 수혈이 가능합니다. 감사합니다.
생물·생명
Q. 단엽과 복엽의 기능적 차이는 무엇안가요
단엽과 복엽은 겉보기 구조만 다른 것이 아니라, 실제로 환경 적응과 기능적인 차이를 가지고 있는데요, 우선 단엽은 하나의 잎몸이 하나의 잎자루에 붙어 있는 경우이며, 복엽은 하나의 잎자루에 여러 개의 작은 잎이 붙어 있는 경우입니다. 이때 열 조절 및 광합성 효율의 측면에서 복엽은 잎이 분할되어 있어 공기 흐름이 잘 통하고, 열을 쉽게 방출하기 때문에 고온, 건조한 환경에서 유리하며 단엽은 넓은 잎으로 많은 빛을 한 번에 받아들일 수 있어, 광합성 효율이 높기 때문에 비교적 습윤하고 빛이 충분한 환경에 적합합니다. 또한 단엽은 한 장이 손상되면 광합성 손실이 크지만 복엽은 일부 소엽이 손상되어도 전체 기능이 유지되기 때문에 해충, 바람 피해에 유리합니다. 또한 질문 주신 것처럼 호흡은 세포 내 효소가 매개하는 대사 과정인데요, 온도가 올라가면 효소의 활성도가 증가하여 대사 속도가 빨라지고, 이에 따라 호흡 속도도 증가합니다. 그러나 적정 온도를 넘어서면 효소가 변성되어 오히려 호흡이 급격히 떨어집니다. 즉, 일정 범위까지는 온도가 증가함에 따라서 호흡도 증가하지만, 너무 높아지면 세포가 손상되어 호흡 능력이 저하됩니다. 감사합니다.
생물·생명
Q. 곤충은 달콤한 음식에 붙에서 즙을 먹나요? 아니면 씹어먹는 것인가요?
곤충이 달콤한 음식에 붙는 이유와 실제 먹는 방식은 곤충의 입 구조에 따라 달라지는데요, 곤충은 사람처럼 치아가 있는 것이 아니라, 종에 따라 특화된 입기관을 가지고 있어서 먹는 방식이 다르다고 할 수 있습니다. 파리류는 씹는 이빨이 아니라, 스폰지처럼 생긴 입을 가지고 있는데요, 고체 음식을 직접 씹어 먹지는 못하지만 대신 침을 분비해 고체를 녹여 액체로 만든 후 빨아들이며 따라서 초콜릿, 설탕 덩어리 같은 것도 표면을 녹여 액체로 바꾼 뒤 흡수할 수 있습니다. 개미와 같은 경우에는 잘 발달한 턱을 가지고 있는데요, 고체를 실제로 씹을 수는 있지만 소화는 제한적이라, 단맛 나는 액체를 더 잘 먹으며, 고체 음식은 잘라내어 둥지로 가져가거나, 일부는 으깬 후 즙을 빨아먹기도 합니다. 다음으로 나비나 나방은 길게 말린 빨대와 같은 흡관을 가지고 있으며, 액체만 흡수 가능하기 때문에 꽃꿀, 쥬스 등은 먹을 수 있지만, 초콜릿 같은 고체는 먹지 못합니다. 감사합니다.
생물·생명
Q. 고양이종 중에서 메인쿤은 어떤 이유로 몸집이 커진건가요?
말씀해주신 것처럼 메인쿤은 고양이 중에서도 덩치가 크고 근육질인 대표적인 품종인데, 이것은 단순히 집고양이가 갑자기 진화해서 커진 것이 아니라, 북미 동북부의 환경 조건과 인간의 선택적 교배가 함께 작용한 결과라고 볼 수 있습니다. 우선 메인쿤은 이름 그대로 미국 메인주에서 자연 발생적으로 형성된 토종 고양이 품종인데요 메인주는 겨울이 길고 춥고, 눈이 많이 오는 지역입니다. 이런 기후에서 살아남기 위해 체온 손실을 줄이고, 추운 환경에서도 사냥할 수 있는 체형이 필요했습니다. 이때 체표면적 대비 체적이 크면 열 손실이 줄어드는데요 따라서 메인쿤의 커다란 체구는 북미의 한랭한 기후에서 살아남는 데 유리했습니다. 초기 메인쿤은 농장에서 쥐, 작은 포유류 등을 잡는 일에 쓰였는데요, 큰 체구와 강한 발톱, 힘 있는 뒷다리는 사냥 능력을 강화했습니다. 또한 초기에는 자연선택으로 큰 개체가 살아남았고, 이후 인간들이 이러한 큰 체구와 우아한 외모를 선호하면서 선택적 교배가 이루어져 현재의 대형 품종으로 정착했습니다. 감사합니다.
화학
Q. 유기화학 구조를 피셔투영법으로 그렸을 때 장점은 무엇이 있나요?
피셔 투영법(Fischer projection)은 특히 카이랄 탄소가 있는 분자, 즉 입체화학을 가진 유기화합물을 표현할 때 유용한 방법인데요, 이는 2차원적 도형으로 3차원을 표현하는 방식입니다. 수직선은 뒤쪽을 향하는 결합을 의미하며, 수평선은 앞쪽으로 튀어나온 결합을 의미합니다. 이와 같은 피셔투영법의 장점으로는 구조 인식이 쉽다는 것이 있는데요, 여러 카이랄 탄소를 가진 분자에서도 R/S 구분 없이 D/L 또는 좌우 구조 비교 가능하며 예를 들어서 당류(포도당, 갈락토오스)와 같은 다중 카이랄 탄소 분자의 D/L 이성질체 쉽게 구별 가능합니다. 또한 뉴먼 투영법, 쐐기-대쉬법처럼 3차원 공간을 그릴 필요가 없으며 수평/수직 방향만으로 카이랄 탄소의 상대적 배치 표현 가능하다는 장점도 있습니다. 감사합니다.
화학
Q. 이중결합과 단일결합이 반복되면 흡광도가 증가하는 이유는?
말씀해주신 것처럼 단일결합과 이중결합이 연속적으로 번갈아 존재하는 구조에서는 π 전자가 여러 이중결합 사이에서 자유롭게 이동하면서 비편재화됩니다. 비편재화된 구조의 π 전자는 에너지 준위가 서로 근접한 여러 분자 껍질에 존재하게 되는데요, 이는 전자가 상위 에너지 준위로 쉽게 들뜰 수 있음을 의미합니다. 즉 이러한 비편재화된 구조가 증가할 수록 π→π* 전이 에너지가 낮아지게 되며, 따라서 가시광선이나 자외선에서 흡수 가능합니다. 결론적으로 이중결합과 단일결합이 반복되면 전자 구름이 넓게 퍼져서 광자를 흡수할 확률이 커지게 되고, 따라서 핵산이나 방향족 아미노산처럼 공액 구조를 가진 분자는 UV에서 높은 흡광도를 나타내는 것입니다. 감사합니다.
화학
Q. 공명안정화를 이루고 있는 화합물이 그렇지 않은 화합물에 비해서 연소열이 적은 이유는 무엇인가요?
말씀해주신 벤젠과 같은 공명 안정화 화합물의 연소열이 알켄 등 비공명 화합물보다 작은 이유는 분자의 내재적 안정성과 관련이 있는데요, 연소열은 화합물이 산소와 반응하여 CO₂와 H₂O로 완전 연소할 때 방출되는 에너지를 말합니다. 즉, 연소열이 크다는 것은 반응물의 결합이 상대적으로 불안정하여 많은 에너지를 방출함을 의미합니다.벤젠과 같은 방향족 화합물은 π 전자가 고르게 분포되어 있어 특정 위치에 국부화되지 않는데요, 이를 공명에너지라고 부르며, 분자의 실제 에너지가 단일 구조보다 낮습니다. 즉, 벤젠은 기본 구조 자체가 이미 안정화되어 있는 것입니다. 일반적인 알켄(C=C) 화합물은 π 전자가 국부화되어 있어 벤젠보다 에너지가 높고 불안정한데요 따라서 연소할 때 더 많은 에너지가 방출하게 됩니다. 벤젠의 실제 연소열은 같은 수의 C=C 결합을 가진 가상의 알켄 합보다 작은데요, 이는 벤젠이 이미 안정화되어 있어 추가 에너지를 많이 방출하지 않기 때문이라고 보시면 됩니다. 감사합니다.
화학
Q. 생리 활성 유기 화합물이 구조이성질체의 종류에 따라서 다른 작용을 나타내는 이유는?
생리 활성 유기 화합물이 구조이성질체에 따라 서로 다른 작용을 나타내는 이유는 분자의 입체 구조와 화학적 상호작용 특성 때문인데요, 우선 구조이성질체는 결합의 연결순서가 서로 다른 이성질체를 말하는데 관여하는 작용기의 위치가 달라지기 때문에 효소나 수용체와 결합 방식이 다릅니다. 따라서 단백질 수용체는 3차원 구조에 맞춰 특정 모양의 분자만 결합하기 때문에 구조이성질체가 다르면 결합 친화도와 결합 위치가 달라지게 됩니다. 또한 구조 이성질체에서 작용기 위치가 바뀌면, 수소 결합, 이온 결합, 소수성 상호작용 등 분자간 상호작용 패턴이 달라지는데요, 결과적으로 효소 반응 속도나 신호 전달 활성에 차이가 발생하게 됩니다. 즉, 같은 화학식을 가졌더라도 구조나 입체 배열이 달라서 생체 내 단백질과 결합하는 방식이 달라지고, 그 결과 생리 활성도 달라지게 되는 것입니다. 감사합니다.
생물·생명
Q. 세포가 분열할 때 DNA 복제가 정확히 어떻게 이루어지나요??
세포 분열 전 DNA가 정확히 복제되는 과정은 매우 정밀하게 조절되며, 여러 효소와 단백질 복제 기구가 작용하게 됩니다. DNA는 이중 나선 구조를 가지고 있으며, 두 가닥이 서로 상보적인 염기쌍(A-T, G-C)으로 연결되어 있는데요, 이때 DNA의 복제는 반보존적 방식으로 이루어집니다. 즉, 기존 DNA 가닥 한 가닥은 주형으로 사용되고, 새로 합성되는 가닥은 상보적 염기 서열을 가지게 됩니다.우선 먼저 특정 DNA 서열, 즉 복제원점에서 DNA 복제가 시작되는데요, 헬리케이스는 이중 나선을 풀어 복제분기점을 형성하며 SSB 단백질이 단일가닥에 결합하여 풀린 단일 가닥을 안정화, 꼬임을 방지하게 됩니다. 이후 DNA 중합효소는 기존 가닥에 상보적 염기를 추가하지만, 새로운 DNA를 처음부터 합성할 수 없는데요 따라서 프라이머라는 짧은 RNA 염기서열이 복제에는 필요합니다. 이후 DNA 중합효소가 5'말단에서 3'말단 방향으로 중합을 시작하며, 잘못 붙인 염기의 경우에는 3'에서 5'방향으로의 엑소뉴클레이즈의 작용으로 제거합니다. 감사합니다.