어린 나이에 급속한 노화가 진행되는 질환인 조로증은 왜 생기는걸까요??
다큐에서봤는데 10살밖에 안된 아이가 얼굴외모가 80대 할아버지처럼 주름이 엄청나게 많았습니다.
참... 안타깝던데... 이게 조로증이라고 하던데 이런건 왜 생기는 걸까요??
안녕하세요. 아하의 의료상담 전문가 의사 김민성입니다. 질문자분이 언급하신 조로증은 프로제리아라고도 불리며, 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 주로 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 대부분의 경우 LMNA라는 유전자의 돌연변이가 원인입니다. 이 돌연변이는 세포핵을 안정화하는 데 중요한 역할을 하는 라민 A라는 단백질에 영향을 줍니다. 결과적으로 세포의 구조에 이상이 생기고, 이는 정상적인 세포 기능과 노화 과정을 방해합니다. 이런 기전이 급속한 노화를 촉발해 어린 나이에도 불구하고 80대 노인의 외모와 유사한 특징을 나타내게 됩니다. 조로증 환자들은 심혈관 질환과 같은 성인병에 일찍 노출될 위험이 큽니다.
저의 답변이 궁금증 해결에 도움이 되셨길 바랍니다.
안녕하세요. 김수비 의사입니다.
조로증은 유전적인 원인으로 발생하는 드문 질환으로, 유전자의 이상으로 인해 세포의 노화가 비정상적으로 빨리 진행됩니다. 이로 인해 피부에 주름이 깊게 생기고, 근육과 뼈가 약해지며, 신체적 노화가 가속화됩니다.
안녕하세요. 김록희 한의사입니다.
네 안타깝지만 조로증은 유전자의 도연변이로 인해 발생하는 질환으로 부모로부터의 유전이라기 보다는 돌연변이 현상입니다 아직까지 치료법이 개밸되지 않았습니다
안녕하세요. 박성민 의사입니다. 조로증은 흔치 않은 유전 질환으로, 어린이에게 급속한 노화를 초래하는 상태입니다. 이 질환은 주로 유전자 돌연변이에 의해 발생하는데, 그 중에서도 '라미나 A'라는 단백질을 만드는 유전자에 문제가 생깁니다. 이 단백질은 세포의 핵막을 구성하는 데 중요한 역할을 하며, 돌연변이가 있을 경우 세포가 더 빠르게 노화되면서 신체가 정상보다 훨씬 빠르게 늙어 버리게 됩니다. 조로증은 보통 생후 약 1~2년 내에 처음 증상이 나타나며, 이는 체중 증가 저하, 피부의 변화와 함께 외모의 급격한 변화를 동반합니다. 아이들이 이렇게 큰 변화를 겪을 때는 많은 지원과 이해가 필요합니다. 질환의 특성상 정서적인 지원도 중요하며, 조로증에 대한 이해는 더 나은 삶의 질을 위한 초석이 될 수 있습니다. 주위에서 따뜻한 지지를 보내주는 것이 큰 힘이 될 거예요.
안녕하세요. 송우식 치과의사입니다.
조로증은 LMNA라는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하는 희귀한 유전질환입니다. 이 유전자 돌연변이로 비정상적인 단백질 프로제린이 생성되면서 세포가 정상적으로 기능하지 못하고, 빠르게 손상되어 노화속도가 급격하게 일어나게 됩니다.
만족스러운 답변되셨으면 합니다.
평가 감사합니다