장애유전검사명을 알 수 있을까요?

Question

나이

성별

남성

복용중인 약

기저질환

부모님 두분 모두 선천적과 후천적으로 신체장애가 있으십니다.

저는 장애가 없는데 나중에 결혼해서 저의2세가 장애가 있을까 걱정됩니다.

그래서 제가 그런 유전자가 있는지 먼저 검사를 받아보려고 하는데 정확히 어떤 검사(검사명)를 받아야하고, 서울에 있는 큰 대학병원에서만 검사가 가능한 지 궁금합니다.

Answer 1

안녕하세요. 전은영 의사입니다.

대학병원을 포함한 메어저 병원에서 유전자 검사 가능합니다. 서울에서만 가능한것은 아니며 각 지역의 상급병원에서도 검사 받으실 수 있습니다.

유전학과가 있는 병원이라면 유전학과 진료를 통해 검사 항목을 결정하게 되며 그렇지 않다면 부모님 장애와 관련된 과에서 진료보시면 되겠습니다.

Answer 2

안녕하세요. 김창윤 소아과의사입니다.

다리 및 근육이 없어지는 장애라는 것만으로는 알기 어려우며 정확한 진단명이 필요합니다.

해당 부분에 대해서 우선 가까운 내과 의원 내원 후 필요시 진료의뢰서 받아 상급병원 내원하는 것이 좋겠습니다.

도움이 되셨으면 좋겠습니다. 감사합니다.

Answer 3

안녕하세요 아하(Aha) 의료, 코로나 카테고리에서 활동중인 전문의입니다.

부모님에게 존재하는 장애가 무엇인지 제시를 해주시면 관련 검사 항목을 알려드리겠습니다.

참조하시어 도움이 되기를 바랍니다.

Answer 4

안녕하세요. 안중구 소아과의사입니다.

부모님의 진단명을 명확히 확인하거나 주치의와 면담을 하지 않는 이상 적절한 정보를 얻기 힘들수 있습니다. Whole-Genome Sequencing 이라고 알려진 방법을 이용해 유전적인 병변에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.

Answer 5

안녕하세요. 노용성 의사입니다.

산전검사는 대부분의 산부인과에서 가능하며

초음파로 산전진찰을 하는 것이 대부분입니다. 양수천자/탯줄천자의 유전자검사를 하려면

대학병원이나 종합산부인과 내원이 필요합니다.

Answer 6

안녕하세요. 김경태 의사입니다.

어떤 장애인지 알아야 그 장애가 유전성 질환인지 알수가 있습니다.

그냥 병원에가서 유전자검사 해달라고하면 모든 유전자검사를 할수가 없기 때문에 불가능합니다.

Answer 7

안녕하세요. 이근수 의사입니다.

세브란스나 아산병원 등 큰 병원에 가시기를 추천드리고 부모님이 가지고 계신 유전병이름 알고 병원 내원하시어 유전자검사 원한다고 하시면 진료 가능합니다.

추가적인 질문사항이 있으시면 댓글 주세요. 답변 달아드리겠습니다. 감사합니다.

Answer 8

안녕하세요. 서민석 의사입니다.

중요한 것은 어떤 종류의 장애가 있으신 것인지가 중요할 듯 합니다. 유전적인 영향을 많이 받는 질환이라면 당연히 미리 검사를 받아보시는 것이 필요하지요. 아마 유전적인 문제가 있는 질환이라면 부모님들께서 진단을 받으신 이후에 자녀들에게도 검사를 권유했을 겁니다. 아직 질문자가 받아보신 적이 없다면 유전적인 영향은 적은 질환일 수 있겠네요. 일단 부모님의 정확한 진단명을 확인하고, 그 이후 신경과나 재활의학과에 가서 진료를 받아보시기를 바랍니다.