인간이 약 2만 여개의 유전자를 가지고 있다는 사실은 어떻게 알아냈나요?
안녕하세요. 인간의 경우에는 약 2만 여개의 유전자를 가지고 있다고 하던데요, 어떻게 인간이 가지고 있는 유전자들을 다 알아낼 수 있었는지 과학적인 기법이 궁금합니다.
네 질문해주신 것처럼 인간이 약 2만여 개의 유전자를 가진다는 사실은 인간 게놈 프로젝트와 그 후속 연구를 통해 밝혀졌습니다. 1990년에 시작된 인간 게놈 프로젝트는 인간의 DNA 전체 약 30억 염기쌍을 해독하는 것을 목표로 했고, 2003년에 초안이 완성되었는데요 연구자들은 DNA를 잘게 쪼개어 서열을 해독한 뒤 컴퓨터로 이를 퍼즐처럼 이어 붙이는 방식으로 전체 게놈을 재구성했으며, 이후에는 차세대 염기서열 분석 기술을 활용해 더 빠르고 정밀한 해독이 가능해졌습니다.
그러나 단순히 염기서열을 읽는 것만으로는 유전자의 개수를 알 수 없기 때문에, 실제 단백질로 번역될 수 있는 구간을 찾는 오픈 리딩 프레임 분석, 세포에서 발현되는 mRNA를 직접 시퀀싱하는 전사체 분석, 그리고 다른 동물과의 비교를 통한 보존된 유전자 영역 탐색과 같은 다양한 방법을 동원해 유전자를 판별했습니다.
처음에는 인간에게 10만 개 이상의 유전자가 있을 것이라 예상했지만, 실제 분석 결과 단백질을 암호화하는 유전자는 예상보다 훨씬 적었으며 현재는 약 2만~2만 1천 개 정도로 추정하게 된 것입니다. 감사합니다.
인간이 가진 약 2만여 개의 유전자를 모두 알아낸 과학적 기법은 크게 유전자 시퀀싱과 생물정보학의 발전 덕분입니다.
이 두 가지 기술을 활용하여 인간 게놈 프로젝트와 같은 대규모 연구가 가능해졌습니다.
먼저 유전자 시퀀싱은 DNA를 구성하는 염기인 A, T, C, G의 서열을 결정하는 기술입니다. 초기에는 수작업으로 진행되었지만, 2000년대 이후 등장한 차세대 시퀀싱 기술이 활용되며 한 번에 엄청난 양의 데이터를 얻을 수 있어 비용과 시간이 획기적으로 줄어들었습니다.
그리나 시퀀싱 기술로 얻은 방대한 염기서열 데이터는 단순한 문자열에 불과합니다. 이 데이터를 분석하고 의미를 부여하는 것이 바로 생물정보학입니다.
즉, 서열을 정렬해서 유전자를 예측하고 이를 바탕으로 DB를 구축하여 전 세계 연구자들이 자유롭게 활용할 수 있게 한 것입니다.
이러한 기술들을 통해 인간 게놈 프로젝트가 성공적으로 완료되었고, 약 2만여 개의 단백질 코딩 유전자를 포함한 전체 인간 유전자의 지도가 완성될 수 있었습니다.
인간이 약 2만여 개의 유전자를 가지고 있다는 사실은 인간 게놈 프로젝트를 통해 개인의 전체 디엔에이 염기서열을 해독한 후, 컴퓨터 프로그램을 이용한 생물정보학 기술로 분석하여 밝혀졌습니다. 이 과정은 먼저 전체 디엔에이 서열에서 단백질 합성을 지시하는 시작과 끝 지점 같은 특정 신호를 찾아 유전자의 위치와 개수를 예측하는 방식으로 이루어집니다. 이후, 이렇게 예측된 유전자들이 실제로 세포 내에서 기능하는지 확인하기 위해 실제 발현되는 알엔에이 데이터를 분석하거나 다른 생물의 유전자와 비교하는 검증 단계를 거쳐 최종적인 유전자의 수를 확정하게 됩니다.