윌리엄스 증후군은 무엇인지 알고 싶습니다.
안녕하세요? 어느 인터넷 병에 관한 기사를 보다가 처음 듣는 윌리엄스 증후군이라는게 있던데요, 이 병은 어떠한 병인지 증상에 대해서 알고 싶습니다.
안녕하세요.
윌리암스 증후군은 7번 염색체 이상과 관련된 근접 유전자 증후군인데요, 특징적인 임상 소견을 보이며 출생아 2만 명당 1명꼴로 발생합니다. 이러한 윌리암스 증후군의 원인은 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세 결실인데요, 이 부위에는 혈관 벽 같은 탄성 조직을 이루는 엘라스틴 단백질의 생성과 관련이 있는 엘라스틴 유전자와, 인지 능력과 관련 있는 LIMK1 유전자를 비롯하여 여러 유전자가 위치합니다. 이러한 유전자의 결실로 인해 다양하고 특징적인 외형과 임상 증상이 나타납니다. 7q11.23의 미세 결실은 대부분 자연발생적으로 일어납니다. 드물게 가족력이 있습니다. 해당 질병의 외형적 특징으로는 위로 솟은 작은 코끝, 긴 인중, 큰 입, 두툼한 입술, 작은 볼(협골 형성 부전), 부은 듯한 눈두덩이, 손톱 형성 부전, 엄지발가락의 외반증과 같은 외형적 특징이 나타납니다. 또한 심장과 혈관의 기형적 특징으로는 판상부대동맥협착증(supravalvular aortic stenosis)이나 말초폐동맥협착증(peripheral pulmonary stenosis)을 들 수 있습니다. 이 밖에 폐동맥의 판막 협착증, 심실 또는 심방 중격 결손, 고혈압이 동반된 신동맥의 협착, 대동맥 형성 부전 등이 나타날 수 있습니다. 이외에도 영아기에는 고칼슘혈증이 나타납니다. 출생 시에는 저체중 및 성장 발육 부전이 나타나기도 합니다. 또한 정상아에 비해 제대나 서혜부 탈장이 흔하게 나타납니다. 소리에 매우 민감하게 반응합니다. 치과적 문제로는 부분적인 무치증과 에나멜 형성 부전이 나타납니다. 신장 이상으로는 방광 게실, 신장의 구조와 기능 이상이 나타납니다. 근골격계 문제로는 종종 근력 저하나 관절의 이완성이 나타납니다. 이와 같은 윌리암스 증후군은 특징적인 외모와 임상 증상으로 의심할 수 있습니다. 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)에 존재하는 엘라스틴 유전자 소식자를 이용한 형광동소보합(FISH) 검사로써 미세 결실을 확진할 수 있습니다. 이 검사는 90% 이상의 윌리암스 증후군을 진단할 수 있습니다.
윌리엄스 증후군은 7번 염색체 일부의 미세 결실로 인해 발생하는 비교적 드문 유전 질환입니다. 이 증후군을 가진 사람들은 독특한 얼굴 모양, 심혈관계 문제, 발달 지연, 그리고 매우 사교적인 성격 등의 특징을 보입니다. 또한, 고칼슘혈증, 성장 장애, 근골격계 이상 등이 나타날 수 있으며, 개인마다 증상의 정도는 다를 수 있습니다.
윌리엄스 증후군은 7번 염색체의 특정 부위가 결실되어 발생하는 유전 질환입니다.
이 질환은 신체의 여러 부분에 영향을 미치며 외모는 물론 발달 지연, 심혈관 문제, 독특한 성격 등의 증상을 보입니다.
외형적으로는 작은 머리, 넓은 이마, 짧은 들창코, 통통한 뺨, 두툼한 입술과 큰 입, 작고 뾰족한 턱, 부어 보이는 눈, 홍채에 반점 등이 나타납니다.
그리고 심혈관 문제로는 대동맥 협착이 가장 흔하게 나타나는 심장 기형이며, 폐동맥 협착이나 심실 또는 심방 중격 결손, 고혈압 등의 문제를 가지고 있습니다.
또 먼저 말씀드렸던 발달 지연이 나타나고 매우 사교적인 성격으로 보이지만 특정 소리에 민감하게 반응하는 등의 성격을 보입니다.
그 외에도 고칼슘혈증이나, 신장 이상 등 다양한 증상들이 나타나죠.
하지만, 윌리엄스 증후군의 증상은 개인마다 다르게 나타날 수 있어 모든 증상이 모든 환자에게 나타나는 것은 아닙니다. 그래서 정확히 증상을 명확히 하는 것은 좀 어렵습니다.