염색체란 무엇을 의미하며, 염색체 이상으로 인한 질환은 무엇이 해당이 되나요?
참고로 제 막내동생이 염색체 이상으로 생기는 질환인 다훈증후군에 걸려서
11세에 생을 마감했습니다. 가슴 아픈 기억인데요.
늦은 나이에 임신하면 기형아 발생률이 높다고 하던데
염색체도 노화되서 그런 건가요?
염색체 이상은 왜 나타나는 것인지 궁금합니다.
염색체는 생명체의 유전 정보를 유전자 형태로 운반하는 핵산과 단백질로 이루어진 실 같은 구조를 의미합니다.
이는 세포핵에서 발견되며, 개인의 특성과 특성을 결정하는 유전 정보 또는 유전자를 가지고 있습니다. 인간은 일반적으로 각 세포에 46개의 염색체를 가지고 있으며, 이는 23쌍으로 배열되어 있습니다.
염색체 이상으로 인한 질환은 매우 당앵합니다.
말씀하신 다운증후군은 21번 염색체가 부분적으로, 또는 온전히 하나가 더 있을 경우 발생합니다.
그 외에도 클라인펠터증후군은 남자아이에게만 나타나는 유전병으로, X염색체와 Y염색체 외에 X염색체가 하나 더 생성된 경우, 즉 XXY 상태인 경우입니다. 반면 터너증후군은 여성에게만 나타나는 터너증후군은 여성의 성적 발달이 지연되는 유전 질환으로, 여성의 세포에는 X염색체가 둘이 아닌 하나만 있습니다.
파타우증후군은 13번 염색체에 이상이 있는 경우 발생하는 질환이며 슈퍼남성은 Y염색체가 두 개 이상 있는 경우, 취약 X증후군은 X염색체의 한 부분이 이상한 경우 발생하는 질환입니다.
먼저 동생분에 대한 심심한 위로를 전합니다.. 다운증후군과 같은 염색체 이상으로 인한 선천성 질환은 고령임신(35세이상)으로 인한 정자나 난자의 염색체 이상으로 발생할 수도 있으나 부모 원염색체의 구조적 이상(염색체 결손, 중복 등)이나 환경적 요인(화학물질이나 약물 등 노출), 또는 극히 적은 확률이지만 바이러스 감염으로 인한 염색체 이상으로 인해 발생할 수도 있습니다.
안녕하세요 생명과학전문가 이상현 입니다.
염색체는 세포가분열할 때 세포를 구성하는 수많은 종류의 아미노산서열을 합설할 수 있는 일종의 레시피 입니다.
그래서 이 레시피가 망가지게 되면 잘몬만들어진 아미노산서열들이 탄생되고 세포가 제 기능을 못하는 경우도 발생합니다.
세포 분열을 할때마다 염색체를 복제하게 되는데, 이 복제과정에서 돌연변이가 발생될 수 있고, 나이가 많은 사람은 세포분열을 그만큼 많이 한 사람이므로 돌연변이 세포를 가지고 있을 확률이 올라가 기형출산의 확률도 올라가는 것입니다.
주로 체내 활성산소나 외부 자외선, 열, 중금속, 발암물질 등등 다양한 원인으로 돌연변이가 발생합니다.염색체는 우리 몸을 구성하는 단백질을 만드는 지도와 같은 역할을 하게 됩니다. 염색체에서 단백질 구조가 형성되어 우리 몸의 여러 부위를 만들게 됩니다. 이 염색의 구조가 잘못되어 있으면 특정 단백질을 만드는 기능이 문제가 생겨 우리 몸의 또 기능에 문제가 생기게 됩니다
안녕하세요. 박창민 수의사입니다. 염색체는 DNA를 보관 및 보호하고 있는 구조체입니다. 염색체 이상은 세포 분열에 오류가 생겨서 그렇습니다. 늦은 나이에 임신하게 되면 기형아 발생률이 높은 이유는 난자의 질과 양이 평균적으로 35세 이후부터 퇴화가 빨라지기 때문입니다. 난자의 질과 양이 안 좋으면 정자와 수정을 한 후 세포 분열에서 오류가 생길 확률이 높기 때문입니다. 감사합니다.
염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다. 염색체에는 수백 개에서 수천 개의 유전자가 들어 있습니다. 즉 염색체는 유전정보를 암호화하고 있는 유전자와 유전정보를 암호화하지 않는 비유전자 염기서열 DNA라고 할 수 있습니다. 모든 정상 인체 세포에는 염색체 총 46개에 대해 23쌍의 염색체가 들어 있습니다. 말씀하신 것처럼 노산의 경우에는 기형아 발생률이 높아지는 데 이는 난자의 노화가 발생하기 때문입니다. 난자의 노화로 세포분열 시 염색체에 돌연변이가 발생할 확률도 높아지는데, 이로 인해 다운증후군 등 선천성 기형아 출산 위험이 있습니다.
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