푸른 홍채와 금발은 어떤 이유로 생기나요?
우리나라를 포함하여 동양권에는 푸른 홍채를 가진 사람이 없어요. 그런데 다른 나라 사람들을 보면(주로 서구) 금발에 푸른 홍채를 가진 사람들이 있어요. 이게 홍채와 금발이 서로 관련이 없이 홍채만 푸르거나 아니면 금발만 있거나 그리고 푸른 홍채과 금발 둘 다 있거나 일텐데 궁금한 것은 푸른 홍채와 금발은 어떤 이유로 생기나요?
안녕하세요. 정준민 전문가입니다.
오히려 거기서는 검은색 눈동자와 검은색 머리를 궁금해 할순 있어요
이는 유전적으로 다른게 진화가 한거랍니다.
안녕하세요.
푸른 홍채와 금발 머리카락은 모두 멜라닌이라는 색소의 양과 분포에 따라 결정되며, 주로 유전적인 요인에 의해 발생하는 표현형질이라고 볼 수 있습니다. 먼저 푸른 홍채는 실제로 파란색 색소가 있어서가 아니라, 홍채에 존재하는 멜라닌 색소의 양이 매우 적기 때문에 산란 현상(특히 틴들 산란, Tyndall scattering)에 의해 빛이 산란되며 파란색으로 보이는 것입니다. 이 원리는 하늘이 파랗게 보이는 것과 비슷하며, 멜라닌이 많을수록 눈동자는 갈색, 적을수록 파란색으로 보입니다. 금발도 마찬가지로 멜라닌의 한 종류인 유멜라닌(eumelanin)이 적게 생성되기 때문에 생기는 현상으로, 머리카락에 상대적으로 적은 유멜라닌과 소량의 페오멜라닌(pheomelanin)이 섞이면 금발로 보이게 됩니다.
이러한 멜라닌의 생성량과 분포는 OCA2, HERC2, MC1R 등의 특정 유전자에 의해 조절되며, 이 유전자들의 특정한 변이가 유럽인들 사이에서 높은 빈도로 나타나기 때문에 금발과 푸른 홍채가 유럽 북부와 동부에서 비교적 흔하게 나타납니다. 특히 HERC2 유전자의 특정 변이는 OCA2 유전자의 발현을 억제해 홍채의 멜라닌 생성을 줄여 푸른 눈을 유발하는 것으로 알려져 있고, MC1R 유전자는 머리카락 색에 큰 영향을 미치며 금발이나 빨간 머리를 결정짓는 데 관련됩니다.
반면에 동아시아 지역 사람들은 유전자적으로 멜라닌 생성량이 많아 머리카락이 짙은 색이고, 홍채도 갈색인 경우가 일반적입니다. 요약하자면, 푸른 홍채와 금발 머리는 각각 멜라닌 색소의 부족으로 생기며, 모두 특정 유전자들의 조합과 변이에 의해 결정되지만 반드시 함께 나타나는 것은 아니고, 독립적으로 혹은 함께 발현될 수 있습니다.
멜라닌 색소의 양과 종류에 따라 결정됩니다.
먼저 푸른 눈을 가진 사람들은 홍채에 유멜라닌이라는 멜라닌 색소가 매우 적게 존재하기 때문입니다. 눈 색깔은 단순히 색소의 양뿐만 아니라 홍채의 구조와 빛의 산란 방식에 의해서도 영향을 받는데, 파란 하늘이 파란색으로 보이는 것과 비슷한 원리입니다. 즉, 홍채에 멜라닌이 적으면 빛이 산란되면서 파란색으로 보이는 것이죠.
그리고 최신 연구에 따르면 푸른 눈을 가진 사람들은 약 6천 년에서 1만 년 전 발생한 OCA2 유전자 주변의 유전적 변이로부터 유래했다고 알려져 있습니다. 이 변이는 홍채에서 멜라닌 생성을 줄이는 역할을 하여 눈을 파란색으로 보이게 한다고 합니다.
금발 역시 머리카락에 유멜라닌의 양이 적고, 때로는 페오멜라닌이라는 붉은색-노란색 계열의 멜라닌이 상대적으로 많을 때 나타납니다. 특히 MC1R 유전자 변이가 금발과 관련이 깊다고 알려져 있는데, 이 유전자 변이 역시 유멜라닌 생성을 줄이는 데 영향을 미칩니다.
푸른 홍채와 금발은 주로 멜라닌 색소의 양과 관련된 유전적 특성에 의해 발현됩니다. 푸른 홍채는 홍채 내 멜라닌 색소가 매우 적어 빛의 산란으로 인해 푸르게 보이는 것이며, 금발 역시 모발에 멜라닌 색소, 특히 어두운 색을 내는 유멜라닌이 적기 때문에 나타나는 현상입니다. 이러한 형질들은 각각 특정 유전자들의 영향을 받으며, 이 유전자들의 변이가 낮은 멜라닌 생성을 유도하여 특정 인구 집단에서 더 흔하게 관찰될 수 있습니다.
안녕하세요. 박창민 수의사입니다. 푸른 홍채와 금발은 모두 멜라닌 색소의 양이 적기 때문에 생기는 특징으로, 푸른 홍채는 멜라닌이 적어 빛이 산란되며 파랗게 보이고, 금발은 어두운 멜라닌이 적어 머리카락이 밝은 색을 띠며, 이 두 특징은 직접적인 연관은 없지만 유전적으로 멜라닌 생성이 적은 북유럽계 인구에서 함께 나타나는 경우가 많습니다. 감사합니다.