제 2형 당뇨병 유전적 요인 알려주세요
당뇨병 있잖아요, 제 2형은 원인에 유전적 요인이 있다고 하는데, 유전병 처럼 유전자 자체에 결함이 있는건가요? 자세히 설명 해주세요
안녕하세요.
제2형 당뇨병은 유전적인 요인이 매우 중요한 질병이지만, ‘전형적인 유전병’처럼 단일 유전자 결함으로 생기는 병은 아닌데요 대신에, 여러 유전자의 조합과 환경적 요인이 복합적으로 작용해 발생하는 다인자성 질환(복합유전병)에 속합니다. 당뇨병 중에서 제2형 당뇨병은 가족력과 강한 연관이 있습니다. 부모 중 한 명이 제2형 당뇨병이면 자녀의 발병 위험은 약 40%이며 양쪽 부모 모두 당뇨병이면 자녀의 위험은 최대 70~80%이 됩니다.이처럼 유전적 소인을 가진 사람은 당뇨병에 걸릴 가능성이 높지만, 무조건 발병하는 것은 아닙니다. 이는 환경적 요인이 같이 작용해야 하기 때문입니다. 제2형 당뇨병의 경우, 단일 유전자 돌연변이로 발병하는 유전병은 드문데요, 하지만 여러 유전자가 조금씩 당뇨병 위험을 증가시키는 변이를 가지고 있을 수 있습니다. 대표적인 관련 유전자로는 TCF7L2가 있는데요, 이는 가장 강력한 제2형 당뇨병 관련 유전자로 인슐린 분비 조절에 관여하며 PPARG는 지방 대사 및 인슐린 감수성 조절합니다. 다음으로 KCNJ11는 췌장의 인슐린 분비를 조절하는 칼륨 통로 관련 유전자이며, FTO는 비만과 관련이 있어 간접적으로 당뇨병 위험 증가하게 됩니다. 이러한 유전자들은 각각의 영향은 작지만, 여러 개가 쌓이면 발병 가능성이 커집니다.
1명 평가제2형 당뇨병은 특정 유전자 하나의 결함으로 발생하는 단일 유전 질환이 아니라, 여러 유전적 소인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 다인자성 질환입니다. 이는 인슐린 분비나 저항성과 관련된 다수의 유전자를 물려받아 당뇨병에 걸리기 쉬운 체질을 가지게 되는 것을 의미하며, 유전자 자체에 결함이 있는 유전병과는 개념이 다릅니다. 이러한 유전적 소인을 가진 사람이 비만, 잘못된 식습관, 운동 부족 등 환경적 요인에 노출될 때 발병 가능성이 크게 증가하는 특징을 보입니다.
제2형 당뇨병은 단순히 하나의 유전자 결함 때문에 생기는 유전병과는 좀 다릅니다.
오히려 여러 유전자들이 복합적으로 관여하고, 여기에 생활 습관과 같은 환경적 요인이 더해져 발병하는 '다유전성 질환'입니다.
물론 말씀하신대로 제2형 당뇨병은 유전적 소인이 강합니다. 가족 중에 당뇨병 환자가 있다면 본인이 당뇨병에 걸릴 위험이 높아지는 것은 이 때문입니다. 일란성 쌍둥이 연구에서도 한쪽이 제2형 당뇨병일 경우 다른 한쪽도 걸릴 확률이 꽤 높게 나타납니다. 하지만 유전적 소인이 있다고 해서 모두 당뇨병 환자가 되는 것은 아닙니다.
제2형 당뇨병과 관련된 것으로 알려진 유전자 변이는 150개 이상입니다. 이 유전자들은 인슐린 분비나 인슐린 감수성, 포도당 대사, 췌장 베타 세포 기능 등 당뇨병 발생에 영향을 미치는 다양한 부분에 영향일 미치기는 하지만 특정 유전자 하나만 문제가 생겨서 당뇨병이 발생하는 경우는 드뭅니다.
물론 특정 유전자 결함으로 인한 당뇨병도 있지만, 이는 'MODY(Maturity-onset diabetes of the young)'와 같이 제2형 당뇨병과는 별도로 분류하고 있습니다.
결국 대부분의 경우, 제2형 당뇨병과 관련된 유전자 변이는 질병 발생에 대한 '취약성'을 높이는 역할을 하게 됩니다. 즉, 이 유전자 변이를 가지고 있다고 해서 무조건 당뇨병이 생기는 것이 아니라, 당뇨병에 더 걸리기 쉬워지는 것이죠.
안녕하세요.
일반적으로 제2형 당뇨의 경우, 유전자 1~2개로 인해서 나타나는 질병은 아닙니다.
여러가지 유전자의 영향으로 인해서 나타납니다.
결국, 제2형 당뇨가 선천적이 아니라 후천적이라고 말하는 이유는
이러한 유전자의 영향이 선천적으로 인한 것이 아니라 후천적으로 즉, 환경에 의해서 영향을 받기 때문에 나타나는 것입니다.
만약에 유전적으로 말한다면,
가족력으로 환경의 변화(식습관 등)에 민간함 유전자를 가지고 있을 가능성이 높습니다.
그렇지만 어떤 특정, 즉 제1형 당뇨같이 인슐린이 없는...이것처럼 특정 유전자에 의한 것은 아닙니다.
감사합니다.