Q. 로이 디에츠 증후군, 마르판 증후군.
로이디츠 증후군(Loeys-Dietz syndrome)은 비교적 드문 유전 질환으로, 결합 조직의 이상으로 인해 여러 신체적 증상들이 나타날 수 있습니다. 이 질환은 최근에 밝혀진 결체조직 질환으로 심혈관계를 포함한 다양한 장기의 이상을 유발하는 유전 질환입니다. 임상 소견이 말판증후군과 비슷하여 종종 오진되기도 합니다. 이 질환은 말판증후군보다 심혈관계 합병증의 위험이 높아 조기 수술을 포함한 보다 적극적인 치료가 필요하므로 전문가의 정확한 진단이 중요합니다. LDS의 주요 임상 소견으로는 동맥 확장(대동맥류)과 매우 꼬불꼬불한 동맥, 양미간 확장(눈과 눈 사이가 벌어짐), 두개순파열(언청이)과 목젖의 갈라짐 등이 있습니다. Type I은 전형적인 소견을 보이는 경우이며, Type II는 안면 기형 없이 피부의 이상을 동반하는 경우로, 전체 환자의 75%가 Type I에 속합니다. 심혈관계 합병증으로는 대동맥 및 대동맥에서 나가는 분지의 동맥이 매우 휘어져 있거나 꼬불꼬불하며, 특히 뇌로 가는 혈관이 매우 꼬부라져 있는 것이 특징적입니다. 안과계에서는 말판증후군과 달리 수정체 탈구가 일어나지 않는 것이 중요합니다. 근골격계에서는 말판증후군과 유사한 소견을 보이며, 손가락과 발가락이 길고 관절이 유연하며 척추측만증 등의 특징을 가집니다. LDS는 TGF-beta 수용체(TGFBR1, TGFBR2)의 돌연변이에 의해 발생하며, 유전 양상은 상염색체 우성 유전입니다. 유전자 검사는 확정 진단과 증상이 나타나지 않은 가족의 조기 진단에 유용합니다. LDS는 말판증후군과 유사하지만, 수정체 탈구가 없고, 일반적으로 키가 크지 않으며, 대동맥이 많이 휘어져 있는 등 몇 가지 특징적인 차이가 있습니다. 검사로는 심장초음파, CT 또는 MRI 혈관조영술, 두개골 및 척추 사진, 안과 및 이비인후과 검사가 포함됩니다. 약물 치료로는 심장 박동수를 감소시키는 베타차단제를 사용할 수 있습니다. 대학병원의 관련 센터 (삼성서울병원은 말판센터가 있습니다.) 에서 검사를 받아보시는 것을 권장드립니다.
Q. 밥을 먹고나면 바로 변의가 느껴지는데요
안녕하세요. 식사를 한 후 바로 변의를 느끼는 현상은 종종 '위대장반사'라고 불리는 생리적 반응으로 인해 발생할 수 있습니다. 위대장반사는 위가 음식으로 채워졌을 때 대장에 신호를 보내서 연동운동을 촉진시키는 반응입니다. 이는 일반적으로 정상적인 반응이지만, 변을 시원하게 보지 못하는 경우 장이 예민해졌거나 기능성 장 질환, 예를 들어 과민성 대장 증후군(IBS)일 가능성도 있습니다. 과민성 대장 증후군은 스트레스, 식습관, 생활습관 등의 여러 요인에 의해 악화될 수 있으며, 변비와 설사가 번갈아 나타나거나 불완전 배변감, 복부 불편감 등의 증상이 동반될 수 있습니다. 평소 식습관을 주의하고 섬유질이 풍부한 식품을 섭취하며, 규칙적인 운동과 충분한 수분 섭취를 통해 장 건강을 유지하는 것이 중요합니다.
Q. 위식도경계 보초용종이라는게 뭔가요?
보초용종(sentinel polyp)은 위식도역류질환의 이차적인 내시경 소견 중 하나로, 산역류나 가슴쓰림과 같은 전형적인 위식도역류질환의 증상을 가진 환자에서도 발견되지만, 무증상 성인의 건강검진에서 종종 발견됩니다. 특히 우리나라에서는 40세 이상의 성인에서 위암 조기진단을 위한 건강검진 내시경이 활발히 시행되기 때문에 무증상 보초용종을 자주 접하게 됩니다. 임상적으로 는 사실 큰 의미가 없는 소견입니다. 보초용종은 식도열공탈장(hiatal hernia)이 없는 환자에서도 발견될 수 있으나, 대부분 약간의 식도열공탈장을 가진 환자에서 관찰됩니다. 악성질환과 감별하기 위해 처음 발견되었을 때에는 조직검사를 두 번 정도 시행하는 것이 좋습니다. 식도열공탈장의 정도는 대부분 2-3 cm 미만이며, 보초용종의 위치는 식도위 접합부 직하방의 탈장낭 안, 위의 전벽이나 대만 방향에서 주로 나타납니다. 보초용종의 바로 위쪽에서 선형, 삼각형, 혹은 별 모양의 미란 또는 궤양이 동반되는 경우가 많습니다. 과거에는 보초용종을 위종양(pseudotumor) 또는 염증성 용종(inflammatory polyp)으로 오인하여 불필요하게 올가미를 이용한 내시경 용종절제술로 치료하기도 했으나, 보초용종 자체는 진행성도 아니고 악성질환도 아니므로 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 위식도역류질환에 대한 비약물치료와 함께 수개월간 양성자펌프억제제를 투여하는 경우가 많으며, 약물 투여로 인해 보초용종이 사라지기도 하지만, 장기간 변화 없이 지속되는 경우도 있습니다.
Q. 암의 주요증상이나 전조증상들이 궁금합니다.
암은 다양한 증상을 일으킬 수 있으며, 이러한 증상은 암의 종류와 위치에 따라 크게 다릅니다. 암은 초기에는 무증상일 수 있어 조기에 발견하기 어렵지만, 일부 전조 증상이나 경고 신호가 나타날 수 있습니다. 일반적인 전신 증상: 체중 감소, 피로, 식욕 부진, 발열 등이 있을 수 있습니다. 이러한 증상은 여러 유형의 암에서 공통적으로 나타날 수 있는 비특이적인 신호입니다.폐암: 지속적인 기침, 가래에 피가 섞이는 증상(혈담), 호흡 곤란, 가슴 통증 등이 포함됩니다.대장암: 배변 습관의 변화(설사, 변비), 혈변, 복통, 체중 감소 등이 나타날 수 있습니다.위암: 상복부 불편감, 소화 불량, 속쓰림, 체중 감소, 피로 등이 포함됩니다.간암: 상복부 통증, 체중 감소, 식욕 부진, 황달(피부나 눈의 흰자가 노랗게 변함), 복부 팽만 등이 있을 수 있습니다.췌장암: 상복부 통증, 체중 감소, 식욕 부진, 황달, 소화 불량 등이 있습니다.전립선암: 배뇨 곤란, 배뇨 시 통증, 혈뇨, 골반 통증 등이 나타날 수 있습니다.림프종: 목, 겨드랑이, 사타구니 등의 림프절이 커지거나 단단해지는 경우, 발열, 야간 발한, 체중 감소 등이 포함됩니다.백혈병: 쉽게 멍이 들거나 출혈이 발생하는 경우, 잦은 감염, 피로, 발열, 림프절 비대, 체중 감소 등이 있을 수 있습니다.암의 증상은 매우 다양하며, 어떤 증상도 암의 특이적인 징후로만 해석될 수는 없습니다. 따라서 특정 증상이 지속되거나 비정상적인 변화가 느껴질 경우, 의료 전문가와 상담하여 정확한 진단을 받는 것이 중요합니다.답변이 도움이 되셨다면 하단의 추천버튼을 눌러주시기 바랍니다~
Q. 과음 다음날 숙취 가슴쪽 목 팔쪽 일시적 저림현상
알코올은 혈관을 확장시키고, 체액 균형을 방해하며, 신경계에 영향을 미쳐 저림이나 감각 이상을 유발할 수 있습니다. 이러한 증상들은 대개 일시적이며, 신체가 알코올을 대사하고 배출하면서 점차 사라집니다.변이형 협심증(프린츠메탈 협심증)은 관상 동맥이 일시적으로 수축하여 혈액 공급이 감소하면서 흉통이나 불편감을 유발하는 질환입니다. 이 질환은 일반적으로 흉통을 특징으로 하지만, 저림 증상도 동반될 수 있습니다. 그러나 변이형 협심증은 보통 흉통이 주요 증상이며, 술을 마신 다음날에만 발생하는 것은 아닙니다. 또한, 협심증은 주로 가슴 중심부에서 시작하여 팔이나 목으로 방사되는 통증을 동반할 수 있으며, 이는 단순한 저림 증상과는 차이가 있습니다.현재 설명하신 증상은 심장 질환보다는 과음으로 인한 일시적인 신경계 및 혈관 반응일 가능성이 큽니다. 알코올은 자율신경계의 기능을 방해하여 불규칙한 감각 이상을 유발할 수 있으며, 또한 위장관 자극으로 인해 명치 부위의 불편감이나 저림이 나타날 수 있습니다. 식사 후에 증상이 나타난다면 소화기와 관련된 문제가 있을 수 있습니다. 알코올이 위와 식도를 자극하여 가슴과 명치 부위의 불편감이나 저림을 유발할 수 있습니다.그러나, 지속적이거나 반복적으로 이러한 증상이 나타나거나, 통증, 호흡 곤란, 극심한 피로 등의 다른 증상이 동반된다면 이는 문제의 신호일 수 있으므로 의료 상담이 필요합니다.