리소좀 저장 질병이 나타나는 이유는 무엇인가요?
안녕하세요. 리소좀에는 가수분해 효소가 들어있고 이 효소에 문제가 생기면 리소좀 저장질병이 나타날 수 있다고 알고 있는데, 해당 질병이 나타나는 이유는 무엇인가요?
리소좀 저장 질병은 리소좀 내 특정 가수분해 효소가 없거나 제대로 기능하지 못해 발생하는 유전성 대사 질환입니다.
이로 인해 분해되어야 할 물질들이 리소좀 안에 계속 쌓이게 되어 발생합니다.
리소좀은 우리 몸의 세포에는 노폐물이나 외부 물질을 분해하고 재활용하는 청소부 역할을 합니다. 리소좀 안에는 다양한 물질을 분해하는 여러 종류의 가수분해 효소가 들어있는데, 이 효소는 단백질, 탄수화물, 지질 등 복잡한 분자를 더 작은 단위로 분해합니다.
하지만 유전적 결함으로 인해 특정 가수분해 효소가 제대로 만들어지지 않거나 기능에 문제가 생기면 물질이 축적되거나 세포 기능에 장애가 생기고 조직 및 장기에 손상이 갈 수도 있습니다.
결과적으로, 이 질병은 특정 물질이 처리되지 못하고 세포 내에 쌓이는 현상 때문에 '리소좀 저장 질병' 또는 '리소좀 축적 질환'이라고 불리는 것입니다.
리소좀 저장 질병은 특정 가수분해 효소의 유전적 결함으로 인해 발생합니다. 리소좀은 세포 내에서 노폐물이나 외부 물질을 분해하는 역할을 하는데, 특정 효소가 부족하거나 제 기능을 하지 못하면 분해되어야 할 물질이 리소좀 내부에 계속 쌓이게 됩니다. 이렇게 쌓인 물질은 세포에 독성을 유발하고, 결국 뇌, 심장, 간 등 다양한 장기의 기능 손상을 초래합니다. 대부분의 경우, 이 질병은 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려받아 생기는 선천성 대사 질환입니다.
안녕하세요.
질문해주신 리소좀 저장 질병(lysosomal storage disease, LSD)은 세포 속에서 물질을 분해·재활용하는 ‘리소좀’이 제 기능을 하지 못할 때 발생하는 유전성 대사질환인데요 말씀하신 것처럼 리소좀 안에는 여러 종류의 가수분해 효소(hydrolytic enzymes)가 들어 있어, 당지질(glycolipid), 점액다당류(glycosaminoglycan), 단백질 등 복잡한 고분자 물질을 잘게 쪼개어 세포가 다시 쓸 수 있게 만듭니다. 그런데 이 효소들이 유전자의 변이로 구조나 기능이 손상되면, 특정 물질이 분해되지 못하고 리소좀 안에 점점 쌓이는데요 이로 인해 분해되지 않은 기질(substrate)의 축적되며 리소좀 부피 증가하고 세포 기능 저하로 인해 세포막 변형, 신호 전달 장애, 대사 이상이 생길 수 있으며 조직·기관 손상으로 인해 특히 뇌, 간, 비장, 뼈 등 대사 활발한 부위에서 심각한 기능 장애가 생길 수 있습니다. 발병 원인은 가수분해 효소 자체의 결핍 (예: 헥소사미니다아제 결핍 → 테이삭스병) 또는 효소 활성 보조인자의 결핍 (예: 사포신 결핍) 또는리소좀 내 물질 운반 시스템 결함 (예: 막단백질 이상으로 기질이나 효소가 리소좀에 도달하지 못함)으로 인해 나타나게 되는 것입니다. 감사합니다.