베체트 유전자 검사 질문입니다...
최근 손마디 통증 뻣뻣함으로 류마티스내과 내원하여 여러 검사를 했는데 ana 검사 류마티스, 강직성척추염 검사 등 다 정상인데 HLA B51가 양성이라고 합니다....
HLA B51은 베체트병 판별에만 국한되나요?
아님 다른질환에 이 유전자가 포함되기도 하나요?
HLA B51은 베체트병 외에도 강직성 척추염, 건선 관절염 등 다른 류마티스 질환에서도 양성으로 나타날 수 있습니다. 따라서 HLA B51 양성만으로는 특정 질환을 진단할 수 없으며, 증상과 다른 검사 결과를 종합하여 판단해야 합니다. 정확한 진단을 위해 류마티스내과 전문의와 상담받으시기를 권해드립니다.
HLA B51은 주로 베체트병과 관련된 유전적 마커로 잘 알려져 있습니다. 베체트병은 면역 체계가 비정상적으로 활성화되어 다양한 신체 부위에 염증을 일으키는 질환으로, 입과 생식기의 궤양, 피부 발진, 눈의 염증 등을 포함한 다양한 증상을 보입니다.
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HLA B51 마커는 베체트병의 발생 위험을 높일 수 있지만, 이 유전자를 가지고 있다고 해서 반드시 베체트병을 앓게 되는 것은 아닙니다. 또한, HLA B51은 베체트병 외에도 다른 자가면역 질환의 발병 위험과도 관련이 있을 수 있습니다. 그러나 HLA B51이 다른 특정 질환과 직접적으로 관련된다는 명확한 증거는 베체트병 외에는 잘 알려져 있지 않습니다.
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HLA B51 양성 결과는 베체트병의 가능성을 시사할 수 있으나, 이것만으로 베체트병 진단을 내리기에는 부족합니다. 베체트병은 임상 증상과 다른 검사 결과들을 종합하여 진단하게 됩니다.
보통 베체트병 관련해서 이 유전자 검사를 많이 합니다.
이 유전자를 갖고있다고 해서 모두 베체트병에 걸리는것은 아니고 이 유전자를 갖고 있지 않아도 베체트병 진단을 받을수 있습니다. 다만 이 유전자를 갖고 있다면 베체트병에 걸릴 확률이 높아지고 또 증상이 나타날때 보다 더 심하게 나타난다고 알려져있습니다.
도움이 되었길 바랍니다. 감사합니다
안녕하세요. 아하(Aha) 의료분야 답변자 외과 전문의 배병제입니다.
HLA B21 유전자 양성을 보일 때 의심할 질환에 대해 궁금하시군요. 말씀하신 베체트병이나 강직성 척추염이 대표적인 질환이고, 그외에도 류마티스 관절염과 같은 자가면역 관절염과 연관되기도 합니다. 또, 크론병이나 궤양성 대장염과 같은 염증성장질환의 환자에게도 연관이 되어 있다는 일부 연구결과가 존재합니다.
저의 답변이 부족하겠지만 조금이나마 도움이 되셨길 바랍니다.
안녕하세요 이영민 의사입니다.
HLA-B51은 유전자의 일종으로, 일반적으로 PCR 검사를 통해 검출할 수 있습니다. 말씀주신 것처럼 베체트병 환자들의 일부에서 이 유전자의 양성으로 나오는 경우가 있으나, 반드시 HLA-B51이 양성이라고 하여 베체트병을 진단하지는 않습니다. 그보다는 구강의 궤양을 동반한 눈 병변 또는 생식기 궤양 등 임상증상이 중요성을 더 차지하며, HLA-B51유전자로 다른 질환이 발현될 수 있습니다. 극히 드물긴 하나 이 유전자가 있는 경우 독일홍역 유발 바이러스에 취약하다는 보고도 있습니다.
답변이 도움이 되셨다면 좋아요 부탁드립니다.
감사합니다.
HLA B51은 베체트병과 연관이 높은게 맞습니다.
베체트병이 있는 환자들에서 HLA B51 검사를 해보면 연구에 따라 40-80%까지 양성이 나왔다는 보고가 있습니다.
하지만 베체트가 없는 건강한 성인에서 10-15% 정도까지 양성이 나올 수 있기 때문에 이 유전자가 나왔다고 무조건 베체트인것은 아닙니다.
안녕하세요 김록희 한의사입니다
HLA B51유전자 양성이라고 베체트병을 확진할수는 없고 참고사항입니다
별다른 증상이 없는 건강대조군에서도 양성빈도가15%정도 입니다